一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍
患者男，57岁，因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年，加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹，皮损增长缓慢，每年新增3—5个，无任何临床症状，未诊治。近3年皮损增长迅速，鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物，压迫鼻腔，鼻翼塌陷，影响通气，并伴有恶臭味。患者出生后4个月开始有癫痫发作，曾有大发作，现间断偶有小发作，口服复方苯巴比妥溴化钠片等病情控制尚可。患者智力差，记忆力及语言表达能力差。父母非近亲结婚，家族中无类似病史。
查体
鼻翼两侧、面颊巨大肿物压迫鼻腔，鼻翼塌陷，影响通气。其他系统检查未见明显异常。皮肤科检查：下颌部可见多数淡红色豆粒大小结节，鼻翼两侧、面颊巨大囊性肿物表面见多数淡红色、黄褐色豆粒大小丘疹、结节，相互融合成分别为100px×200px及125px×250px不规则菜花样肿物(图1A)；左额部近发际处见一指甲大小皮色结节；背部皮肤见多处不规则增厚的皮色稍隆起斑块，质地较软；双足趾甲部分甲板肥厚，过长而弯曲，呈鹰爪状，趾甲周围见豆粒大光滑、坚韧皮色赘生物(图1B)。实验室检查：血尿常规、血细胞沉降率、肝肾功能、血脂、空腹血糖、类风湿因子、抗链球菌溶血素0、c反应蛋白、免疫五项(I酗、IgG、IgM、补体c3、补体c4)、抗核抗体(ANA)系列1(包括抗染色体相关抗原抗体、抗ssA、抗SSB、抗sm、抗nRNP／sm、抗Jo．1、抗scl一70、抗．dsDNA抗体等)均正常。心电图：窦性心律，不正常心电图，ST段下移(V4一v6)。x线胸片：考虑双肺慢性炎症，左下肺间质性炎症。颌面部cT：双侧颌面部皮下软组织多发囊状结节，额、颈部皮下结节；颅骨、颌面部、颈椎骨质密度不均匀；颌下、双侧颈部血管肌间隙多发可触及淋巴结。颅脑cT：考虑脑内多发腔隙性脑梗死，双侧侧脑室旁多发钙化灶；额部、颈部皮下软组织内多发结节及左侧鼻翼旁囊性结节；颅骨密度欠均匀。取鼻翼两侧、面颊皮损行病理检查：表皮萎缩变平，真皮胶原纤维增生，毛细血管扩张，增生明显，可见毛囊周围同心圆排列的纤维化，浆细胞散在灶状或致密片状浸润，符合血管纤维瘤改变(图2)。
图1患者临床表现1A：下颌部可见多数淡红色豆粒大小结节，鼻翼两侧、面颊巨大囊性肿物表面见多数丘疹或结节；左额部近发迹缘处见一指甲大小皮色结节；1B：甲周纤维瘤，趾甲部分甲板肥厚，过长而弯曲呈鹰爪状，趾甲周围见豆粒大光滑、坚韧皮色赘生物图2皮损组织病理表皮萎缩变平，真皮胶原纤维增生，毛细血管扩张，增生明显，可见毛囊周围同心圆排列的纤维化，浆细胞散在、灶状或致密片状浸润(2A：HE×40；2B：HE×200)
诊断
结节性硬化症。
治疗
多次用C0：激光治疗去除鼻翼两侧、面颊大部分皮损，右侧鼻翼及面颊菜花样肿物基本去除，左侧大部分结节去除，遗留75px×175px大小稍隆起囊性结节，患者呼吸明显通畅。6个月后随访，未见新发皮疹。
