毛囊角化病的发病原因及症状体征
发病原因
遗传因素（85%）：
本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，但也有单个病例发生，可能为自发突变所致。根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代谢障碍有关。
环境因素（15%）：
因早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加重，有季节倾向性，夏季加重，冬季改善，故认为日光可能是重要的致病因素，但皮损也发生于非经常性曝光部位，如口腔黏膜，腹股沟，掌跖和甲床，因这些部位常易遭受物理创伤，故非日光性损伤亦可能为一致病诱因。
发病机制
本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，电镜研究提示原发缺陷在桥粒及张力细丝，有人根据皮损日晒后加重，提出光性损伤亦可能为一致病诱因，还可能与维生素A代谢障碍有关。
症状体征
一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重，特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑，如将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝，初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则疣状斑块，色棕黄，污黑或暗褐，常对称发生于面，胸，腹，四肢，骶部，躯干部损害以中线和腹部为多，面部以颞，额，耳和鼻唇沟为多，四肢以屈面为多，位于四肢屈侧，腋下，股内侧等多汗，摩擦处的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物，散发恶臭。
皮损好发于皮脂溢出部位，如头皮，额，耳，鼻侧，颈，前胸，肩胛间，腋，腹，腹股沟，臀沟，外阴以及四肢屈侧，分布常广泛而对称，但约有10%的病例，损害分布呈带状或线状，局限于身体一侧，头皮损害常覆盖油脂性污痂，一般无脱发。
约10%的病例可见掌跖呈点状或弥漫性角化过度，手足背部个别的丘疹类似疣状肢端角化症，消退后可遗留白色斑点。
甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄，脆裂，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损，有时甲床变色。
本病侵犯黏膜较少，偶于口唇，腭，舌，颊黏膜，阴道，食管，盲肠可见白色光滑的扁平或脐形小丘疹，白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害，偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。
骨囊肿，涎腺结石，智力低下和性功能不全少见。
一般无主观症状或仅有轻度瘙痒，偶可剧痒，损害可局限持续数年不变或进行性泛发全身，紫外线可使皮损加重，因此，本病夏重冬轻，一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。
