毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料
患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院就诊，考虑“轻 度结膜炎”，后用药( 具体不详) 症状改善不明显。 患儿时有腹泻，3 ～ 4 次/ d，大便较稀。目前患儿身 高体重、精神反应、智力检测基本正常。患儿足月顺 产，其家属否认患儿有肝炎、结核等传染病史，否认 输血史，否认家族遗传病史，父母非近亲结婚。家属 诉患儿母亲从小头发稀少，既往四肢远端明显角化 过度、皮肤干燥粗糙，症状随年龄增长而逐渐缓解， 余无特殊。体检: 系统检测未见明显异常。皮肤科 情况: 双眼结膜稍充血，角膜无浑浊，无眼球震颤，视 力欠佳，听力正常。全身毛发包括头发、眉毛、睫毛 缺如( 图 1) ; 头皮、双耳廓可见泛发钉突样突起、毛 囊角化性丘疹，头皮未见萎缩、瘢痕( 图 2) ; 全身皮 肤干燥脱屑，皮肤较粗糙，双上肢、腰臀部、大腿上段 可见弥漫性菱形或多角形淡褐色鳞屑斑( 图 3 ～ 4) ; 掌跖无明显角化异常。实验室检查: 血尿常规、肝肾 功、心肌酶、甲功、体液免疫、微量元素、维生素、乙肝 梅毒艾滋均未见异常。皮损组织病理示: 表皮角化 过度伴角化不全，棘层及颗粒层正常，毛囊扩大伴毛 囊角栓形成，真皮血管增生，浅层淋巴细胞浸润，拟 诊鱼鳞病( 图 5) 。基因检测示: 检测到一个尚未报 道过 的 MBTPS2 基因错义变异位点 c. 1271C ＞ T ( p. Thr424Ile) ，患儿表现为半合子( 男性 X 染色 体) ，母亲表现为杂合子，父亲该位点未见异常。符合 X 连锁隐性遗传( XＲ) 。其他健康个体及无亲缘 关系的正常对照均未发现相同突变。诊断: 毛囊鱼 鳞病、秃发、畏光综合征。
2 讨论
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征 IFAP( ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome) 是 一种少见遗传性疾病，特征性表现为先天性非瘢痕 性非炎症性秃发或毛发稀疏、泛发性鱼鳞病样皮肤 变化、畏光及钉突状毛囊突起。此外部分患儿还伴 有掌跖角化过度、甲营养不良、慢性角膜炎、智力障 碍、生长发育迟滞、骨骼畸形、隐睾等多系统累及表 现。姚志荣等［1］于 2008 年国内首次报告了 1 例 11 岁 IFAP 男性患儿伴有指关节过度伸展，这在毛囊 鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例中第一次报告。迄今 为止，国内外报道的病例中，临床表现均存在非炎症 性秃发、畏光、钉突状毛囊突起这三种特征性表现。Hamm［2］提出该病相关症状的显著差异，可能是连 续基因缺陷的表现。 由于早期文献报道的患者均为男性，且无男性 至男性的传递模式，该病最初被认定遗传方式为 X 连锁隐性遗传。然而，近些年来，国内外相继报道了 多例具有 IFAP 典型表现的女性患者，大部分患者 其症状较轻微，且有些女性患者的父亲亦患本病，因 而一些学者认为该综合征可能还存在常染色体显性 遗传或具有遗传异质性［3-6］，这取决于基因突变位 点。由于该病较为少见，目前国内外报道病例中，行 基因检测较少，发现的突变位点亦较少，本例患儿基 因检测结果发现 1 个 MBTPS2 基因新的特异性突变 位点，为该综合征基因库补充新的突变位点。 本例患儿主要有以下特点: 出生即发现头发、眉 毛、睫毛缺失，全身皮肤干燥脱屑、鱼鳞病样改变，泛 发钉突样毛囊性丘疹; 畏光、视力欠佳，轻度甲营养 不良。患儿母亲为杂合子携带者，出生即表现为局 部头发稀少，后出现四肢远端角化过度、皮肤干燥粗 糙，以上症状随年龄增长而逐渐缓解，余无特殊。该 患儿最终诊断为毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征，目 前患儿发病年龄较小，需要密切随访，观察有无其他 异常表现。 本病应与脱发性棘状毛囊角化病( keratosis follicularis spinulosa kecalvans，KFSD) 、角 膜 炎、鱼 鳞 病、耳 聋 综 合 征 ( keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome) 、维生素 A 缺乏症进行鉴别。脱发性棘状 毛囊角化病主要表现为毛囊角化过度、后天性瘢痕 性萎缩性秃发，可伴有角膜异常和畏光，无明显鱼鳞 病样皮肤改变［7］。角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征主要 表现为斑块型鱼鳞病，常伴有严重的听力障碍［8-9］。 目前该病尚无特效治疗方法，仅是对症处理。 既往有文献报道患者口服维生素 A、阿维 A 后，畏光 及皮肤症状可改善并且角膜糜烂消除，外用含有尿 素的乳膏、糖皮质激素和维甲酸也有效［10-11］。然 而，这些药物的运用均存在一定副作用，患儿年龄也 受限。鉴于该病对家庭的影响，对患儿身心健康的 危害，产前遗传咨询时，提前预知 MBTPS2 基因是否 存在变异位点，可从根源上杜绝此病在该家庭的重 复出现。
参考文献略。
