一例右腘窝骨外Ewing肉瘤病例分析
骨外Ewing肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，发生率低，占所有肉瘤的1%。本病多见于青年人，但较骨内Ewing肉瘤发病年龄为大，发病年龄最小4个月，最大63岁，平均年龄为20岁。骨外Ewing肉瘤主要发生在脊柱旁、下肢和胸壁，少数发生在盆腔、腹膜后、上肢和头颈部。发生于腘窝处的骨外Ewing肉瘤尚未见报道。本组经治发生于右腘窝骨外Ewing肉瘤1例，现报道如下。
临床资料
患者，女，24岁，发现右侧腘窝肿物1周入院。患者1周前无意中发现右腘窝处一鸡蛋大小肿物，肿物质地韧、硬，活动度差，局部无红肿热痛，关节活动无异常，无明显不适。门诊以“右膝腘窝囊肿收入院”。患者既往体健，否认家族性遗传病史。
体格检查:T37.1℃，右膝关节腘窝处可见局部膨隆，无红肿，触之皮温不高，局部可触及一大小约4CM×4CM×3CM肿物，质硬韧，无压痛，边界清楚，活动度差，与周围组织无明显粘连。腘窝彩超显示:右侧腘窝肌层混合回声团块。膝关节MRI示:右侧腘窝区见类圆形肿块，边界清楚，信号欠均匀，大小约4.2CM×3.8CM×3.1CM。
矢状位T1WI示低信号类圆形肿块(图1)；矢状位T2WI示高信号类圆形肿块(图2)；水平位T2WI示高信号类圆形肿块(图3)，影像诊断:右侧腘窝区占位，考虑良性病变可能性大。入院3日行手术治疗，取右腘窝外侧纵行切口，长约8CM，依次切开皮肤、皮下组织及深筋膜，见深筋膜下有一约3CM×4CM×6CM大小肿物，质软，有完整包膜，表面血供丰富，肿物与深筋膜有粘连，肿物深部为腘血管神经束，将腘血管神经束分离，沿肿物包膜完整切除肿物，送病理检查。
术后病理显示:灰红灰白淡黄不整形组织两块，大小约5CM×4.5CM×1.3CM，切面灰白，质细，镜下见肿瘤细胞分化幼稚，体积小而一致，圆形或软圆形，细胞分界不清，胞质较少(图4)。诊断腘窝肿物，小圆细胞，恶性肿瘤，结合免疫组化病变符合Ewing肉瘤/PNET。免疫组化示:CD99弥漫(+)、CD56(+)Syn(+)、Bcl－2(－)、CK(－)、S－100(－)、CD34(－)、K1－67约60%。
讨论
骨外Ewing肉瘤的发病情况:骨外Ewing肉瘤较为少见，有关骨外Ewing肉瘤的报道较少，多为个案报道。骨外Ewing肉瘤可发生于任何年龄，但绝大多数发生于10～30岁，无明显性别差异。病变多发生于下肢、椎旁、腹膜后组织及盆腔等部位，约1/3发生于四肢。在儿童躯干软组织肉瘤中，20%是骨外Ewing肉瘤。
本病大约75%的患者表现为肿块，局部剧烈疼痛，肿瘤生长迅速。骨外Ewing肉瘤的影像学表现:骨外Ewing肉瘤由于原发部位与骨Ewing肉瘤不同，故影像学表现也与骨Ewing瘤有较大的不同。本病少有直接侵犯骨质，影像学表现为边界欠清的软组织肿块，其内可见出血、囊变、坏死改变，且无明显钙化灶。但MRI影像学表现较难以与良性肿瘤区分，尤其是对于症状不典型的患者。若不做病理学检查，仅根据症状、体征及影像学检查，误诊为良性肿瘤的可能性较大。
在本案例中，患者肉瘤处无明显症状，MRI影像学显示占位性表现，据此极易诊断为良性肿瘤。骨外Ewing肉瘤的播散:大约65%左右的患者可发生血行转移，转移部位主要是肺，或早期通过血流转移到肺或其他脏器。肿块内可有或无肿瘤钙化。有作者报告34例，23例仅出现软组织肿块，10例发生骨改变，其中7例骨皮质变薄，有骨膜反应，3例穿破骨皮质，另2例见骨质硬化和邻近骨的密度增高。
骨外Ewing肉瘤的诊断:骨外Ewing肉瘤的诊断主要依赖于病理学检查及免疫组化分析。骨外Ewing肉瘤的治疗及预后:骨外Ewing肉瘤对化疗比较敏感，其治疗应以局部广泛手术切除为主，术后放疗与化疗相结合。骨外Ewing肉瘤与骨Ewing肉瘤具有相同的染色体易位，目前认为采用骨Ewing肉瘤的标准治疗方案能取得良好的治疗效果。2009年NCCN骨肿瘤治疗指南推荐的治疗方案为化疗+局部治疗(手术和/或放疗)+化疗。
化疗方案建议采用多药联合化疗，推荐使用的化疗药物包括环磷酰胺、异环磷酰胺、依托泊苷、多柔比星和长春新碱。本病预后较差，对本病的5年生存率尚未形成统一共识，多数作者认为骨外Ewing肉瘤的预后较好，5年生存率在60%以上，影响预后的因素为年龄、肿瘤生长部位、肿瘤大小、有无远处转移、基因突变类型和治疗方案。但据Ahmad对24例Ewing肉瘤的预后分析，5年生存率仅为54%，年轻患者5年生存率相对较高。行广泛切除术和次广泛切除术者较不采取手术治疗者的5年生存率和带瘤生存率高，广泛切除术较次广泛切除术预后好。
综上所述，骨外Ewing肉瘤发病罕见，彩超与MRI影像学检查难以与良性肿瘤鉴别，诊断主要依赖于病理学检查及免疫组化，本病治疗以手术广泛切除为主，术后辅以化疗、放疗。早期诊断，明确分期，采取积极的个性化综合治疗方案是提高骨外Ewing肉瘤疗效的关键。
