先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。
病例报道
患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1年就诊。出生后即发现右足拇趾粗大，随年龄增长而增大，无不适。近1年来右足拇趾增长加速，伴有疼痛不适，足背出现肿块，穿鞋及行走不便，影响生活，家族中无类似病史。入院查体：右足畸形，右足背隆起，可扪及骨性突起及囊性肿块，无红肿压痛，右拇趾不成比例的显著粗大，臃肿，较右足第2趾长约2CM，右足拇趾头部及足底皮肤粗糙，胼胝体形成，第1跖趾及趾间关节活动受限，无触痛，余趾无畸形，活动良好。X线片及CT显示：右足拇趾近、远节及第1跖骨增粗、增长，关节间隙狭窄模糊，周围软组织增厚，右足拇趾、第1跖楔关节、第1跖趾关节周围见不规则样骨性突起。诊断：右足拇趾先天性巨趾畸形。入院后完善术前检查，硬膜外麻醉下行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术。麻醉成功后，患肢上止血带，先取右足背内侧纵形切口，见右足舟骨、内侧楔骨及第1跖附关节上方一脂肪瘤样肿块大小为8CM×6CM×3CM，予以切除，肿块下可见大量骨赘增生，予以骨刀切除增生骨赘。沿第1跖骨外侧向拇趾远端延长切口，用骨刀截断第1跖骨远端及第1近节趾骨近端，切除第1跖趾关节及其外侧、下方增生骨赘以及肥大的软组织，钢板融合固定第1跖趾关节，使拇趾短缩至第2趾水平，术中保护拇趾内侧血管神经束，修剪残端皮瓣，缝合切口。术后短腿石膏固定1个月，扩血管、抗炎、消肿等对症治疗。术口2周拆线，拇趾外侧切口愈合不良，经换药1个月后二期愈合。病理结果：骨及软骨组织，另见纤维结缔组织及脂肪瘤样组织。
讨论
先天性巨趾畸形是以足趾软组织和骨组织均增大为主要临床表现的一种罕见的先天性足部畸形。1824年由VonKlein等首次提出，临床上非常罕见，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。该病男女发病率无显著差异，无明显遗传因素，无家族聚集现象，具体病因不明，染色体研究未发现异常。可能与胎儿在胚胎生长的过程中局部生长激素过剩，且缺乏生长抑制因子，与转移因子的变异有关。1967年Barsky在总结相关文献的基础上将先天性巨趾畸形分为2种类型：一种是静止型，另一种是进展型。出生即有，随生长发育逐渐加重，但生长发育停止后畸形可停止发展或减轻。本例患者50岁，近1年突然增大变化明显，实属罕见，Barsky分型为进展型。进展型需手术治疗，治疗目的主要是形成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚，常用方法有软组织切除术、骨骺遏止术、神经剥离切除术、截骨矫形术、趾列切除术等。然而各种方法均有其自身的局限性，手术适应证及手术方式的选择目前没有统一标准。进展型容易复发，手术时尽量切除骨赘、增生的脂肪软组织和病变神经，先做骨性手术，再做软组织手术，手术很难一期完成，应分阶段多次矫正处理，并可能留有一定的术后功能受限及复发率。因此，术前应与患者及家属做好充分的沟通与交流，综合考虑患者的年龄、患趾的受累情况及自身要求等因素，制定个体化的治疗方案。本例拇趾粗大，较第2趾长约2CM，为防止软组织损伤过大影响皮瓣血供，本次手术采取第1跖趾关节外侧切口，行跖趾关节切除融合，尽量去除外侧及下方增生骨赘以及肥大的软组织。术后要注意软组织并发症，本例出现术口愈合不良，后经换药处理后愈合。术后2个月复查时术口愈合良好，截骨线模糊。术后3个月复查，患者功能满意，双足可以穿上同型号鞋，步行无疼痛，生活质量明显提高。但远期是否会复发，有待长期跟踪随访。
