一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍
患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。
图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正位（1B），左耳正位（1C）
术前检查：左侧耳廓明显较对侧大且肥厚，左侧耳廓上缘较对侧低4 mm，耳廓各亚单位清晰，比例在正常范围，无局部明显形态异常。健侧耳长5.3 cm，患侧7.5 cm，健侧耳宽2.9 cm，患侧4.6 cm，耳颅角约80°。左侧面部较对侧轻度增大，颈部稍厚。面部表情运动无异常。鼻腔通气、听力、视力未见异常。
2006年6月曾于北京儿童医院行头颈MRI，提示左侧颈部广泛皮下脂肪分布。患儿5岁时（2009年9月）入院行耳廓修薄术。7岁时（2011年12月）行二期耳廓缩小术。手术均在全麻下进行。
一期手术：于左侧耳轮设计弧形切口线，局麻后切开皮肤，从耳廓后方紧贴耳软骨剥离，切除耳后皮瓣的皮下脂肪及部分耳垂脂肪，切除1 cm×5 cm梭形皮肤，创面分2层缝合，放置引流管1根（图2）。
图2患者5岁，一期术后3个月右耳正位（2A），左耳正位（2B）
二期手术：设计耳甲腔、耳廓中部星形切口，切除标记区的皮肤、皮下脂肪、耳甲腔软骨，可见皮下脂肪堆积仍较明显，创面分2层缝合（图3）。术后15个月随访，双侧耳廓大小、形态、位置、耳颅角基本对称，形态良好（图4）。
图3二期术中，星形切口（3A），皮下脂肪堆积（3 B），术后即刻（3C）；图4术后15个月左耳正位（4A），正位（4B）
二、讨论
先天性半侧颜面增生是一种极其罕见的面部畸形，曾称为半侧颜面肥大，其发病机制尚不清楚，但病理表现为患侧面部细胞数量增加。Rowe将先天性面部偏侧增生分为3类：复杂性偏侧肥大、简单性偏侧肥大、先天性半侧颜面增生，其中先天性半侧颜面增生最轻。Slavin等最早提出将该病诊断为先天性面部浸润性脂肪瘤，并得到很多学者的认同，Maclellan等从4例该病患者的病变处取样，均发现体细胞PIK3CA错义突变。
该病可累及单侧面部的骨组织及各种软组织，如患侧面部肥大、舌部肥大、上唇下垂、黏膜病变，患侧上、下颌骨增大，一般不累及耳廓。患侧面部的肥厚在出生时即有，并与健侧面部成比例生长。目前暂无这种以巨耳为主的半侧颜面增生文献报道。本例患者未累及红唇、鼻翼，患侧面部软、硬组织增大不明显，主要表现为患侧耳廓明显增大及颈部皮下脂肪广泛浸润。淋巴管瘤、先天性淋巴水肿临床表现与本病类似，主要根据MRI鉴别；Klippel-Trenaunay-Webe,和Sturge-Webe-Krabbe综合征经常伴有皮下血管瘤或血管脂瘤；I型神经纤维瘤病常伴有特征性牛奶咖啡斑；此外，应与其他疾病鉴别：骨纤维异样增生症、软骨发育不良、动静脉瘤、Beckwith-Wiedemanil综合征、Silver-Russell综合征、Proteus综合征、CLOVES综合征、Klippel-Trenauary综合征，以及其他恶性病变，如软骨肉瘤。该病的手术治疗时机存在争议，多数学者认为应该延期手术，这样可以减少面神经损伤的风险，并减少手术次数。但有些学者认为在疾病早期可行患侧面部吸脂术，以改善对称性。成年后的手术治疗主要是改善外形，即切除患侧过度生长的软、硬组织，以及正颌手术。
本例患者为5岁，外耳大小接近成人，通过两次手术分期修薄、缩小耳廓，术后患侧外耳随年龄增长，可与健侧成比例生长。
