两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。
临床资料
例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；随着年龄增长，右足趾不断增大、右足趾畸形，无伴足趾疼痛等不适，现影响美观及正常生活。专科检查：右足趾巨大畸形，长约12CM，周长20CM，局部无红肿，无压痛，肤温不高，无胼胝体形成。右足趾因巨大畸形屈伸活动受限，指端感觉和血运良好。
患者无先天畸形家族史。右足X线片(图1)显示右足趾改变，符合先天性巨趾畸形，周围软组织内未见明确异常密度影；右足组成骨骨质疏松，右足退行性变。右足CT(图2)示右足第一跖趾骨粗大、关节增生肥厚及周围软组织增生，符合先天性巨趾畸形并创伤性关节炎，第1跖趾关节半脱位，右足组成骨骨质疏松。2015年1月9日在腰硬联合麻醉下行右足趾先天性巨趾截骨矫形术＋足趾肌腱缝合术(右足趾)，术后复查右足X线片(图3)：与前片相比，右足趾术后改变，第1跖骨较前片缩小，右足趾关节对位正常，形态良好，术后随访1年肢端血运感觉良好，活动正常，外观及功能明显改善，尚无复发趋势。
例2，患者，男，19岁。左足趾巨大畸形19年来我院就诊。患者出生后家人遂发现其左足第1、2趾变大畸形，随着年龄增长，左足第1、2趾不断长大畸形，无伴足趾疼痛，现影响美观及日常生活。专科检查：左足第1、2趾巨大畸形，第1趾长约7CM，周长25CM，第2趾长约5CM，周长12CM，局部无红肿，无压痛，无胼胝体形成；足趾关节活动无明显受限，趾端感觉和血运良好。
患者无先天畸形家族史。左足X线片(图4)提示左足第1跖骨增大，第1、2趾骨软组织影稍增厚，诊断为先天性巨趾(左足第1、2趾)。2015年6月15日在腰麻下行左趾先天性巨趾畸形远节趾骨截骨术＋左长屈伸肌腱止点重建术＋左足第2趾近端趾间关节融合术，术后复查左足X线片(图5)左足趾截除远节趾骨，第1跖骨较前片缩小，第2趾近段趾间关节行小关节融合，术后患趾血运感觉和活动较好。术后随访9个月肢端血运感觉良好，外观及功能明显改善，无复发病例。
讨论
先天性巨趾畸形是非常少见的足部畸形，可以发生于单趾或者多个足趾，尤其是第2、3趾的发生率最高，其次是趾，多见于单侧发病。王海华等报道多趾巨大畸形患者多于单趾畸形的患者，胫侧足趾好发。本研究2例患者巨趾畸形均是单侧发病，第1例是趾单趾发病，第2例是多趾发病。巨趾症在四肢先天性畸形疾病中的发病率非常低，约为1/18000，男女的发病率无明显的差异，并且也没有明显的遗传倾向。
该病的发病原因目前尚不明确，最新观点认为由于生长抑制因子缺乏或局部内因子表达，导致了足趾神经损害和脂肪、纤维组织过度增殖蓄积而成；一般来说，患此病的婴儿出生后即出现。对于出生时不明显，随年龄增长患趾增粗变长的患者较少见。而本次报告的病例1属于上述情况。先天性巨趾以足趾软组织和骨的过度生长为主要特征，累及神经较少，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大足趾亦导致侧弯，异常增大的脚趾常导致患者穿鞋困难和行走不便，从而导致患者前去医院就诊。
临床中，先天性巨趾畸形分两种类型：静止型和进展型；静止型患者肥大的足趾出生时已伴有，但不会再发展，与其它足趾同等比例生长，并且治疗效果较好；进展型的患者巨趾亦为出生伴有，然而肥厚增大的足趾的生长速度远远超过正常足趾，而且往往影响其它足趾。
对于成人巨趾畸形的治疗，手术矫形是首选，其目的是使患足和健足能穿同样的鞋，并且行走无痛，最后是美观问题。由于畸形的形式形态多种多样，故对应的手术方式也多种多样，主要是在改善外形和功能的基础上进行。巨趾的常用手术治疗方法有：软组织切除术、骨骺遏止术、截骨术、趾列切除术等。王海华等对12例患者进行手术治疗，术式包括软组织缩容、截骨术等，效果都比较显著；Kalen等和Ishida等研究发现处于进展型巨趾畸形复发率较高，采用截趾联合缩容手术更为适合。本组2例均处于进展期，严重影响美观、功能和生活。为了保存患趾功能，选择远节趾骨截骨矫形术外加肌腱止点重建术，能很好改善患者足趾功能及外观，术后随访2例患趾血运感觉和活动较好。
