共济失调+精神异常病例分析
简要病史
47岁男性，因共济失调合并精神异常而就诊。
该患者4个月前开始出现症状，首发症状是比往常更容易疲惫。1个月后，患者出现进展性症状，开始出现多次无明显原因摔倒、胡言乱语以及明显的共济失调。外院颅脑MRI未见明显异常，出院医嘱服用类固醇药物。
患者症状明显快速进展。本次就诊时，患者只能在搀扶下进行缓慢移动，具有明显地进行性的痴呆症状以及开始出现复视。图1和图2是患者本次就诊1个月前在外院拍的颅脑MRI T2WI-FLAIR及DWI图像。
图1 外院T2WI-FLAIR
图2 外院DWI
本次的颅脑MRI图像如下所示（图3～图7）：
图3 T2-FLAIR
图4 T1WI
图5 DWI
图6 ADC
图7 T1WI+C
测试环节
问题1：T1WI图像中是否有异常信号？
A. 是
B. 否
问题2：丘脑区的异常信号是所谓的什么征象？
A. 高尔夫球征
B. Hola征
C. 曲棍球征
D. Delta征
问题3：结合患者快速进展的临床病情和影像学资料，以下诊断哪一项最有可能？
A. Wilson 病
B. Wernicke 脑病
C. 边缘叶脑病
D. 克雅氏病
E. Leigh病
F. 颅内静脉栓塞
G. 缺氧缺血性脑病
以上3道题的答案为：B、C、D。
问题4：根据影像学资料，患者属于克雅氏病（CJD）的哪种类型？
A. 散发型
B. 变异型
C. 家族性
D. 医源性
问题5：CJD哪种类型最常见？
A. 散发型
B. 变异型
C. 家族性
D. 医源性
问题6：位于丘脑枕的异常信号分布是CJD的特殊征象吗？
A. 是
B. 否
问题7：最后的诊断需要依靠以下哪种方法？
A. 单纯影像学结果
B. 影像学结果结合临床表现
C. 影像学结果、临床表现以及脑脊液检查
D. 脑组织活检或尸检
以上4道题的答案为：B、A、B、D。
病例讨论
诊断：变异型克雅氏病（CJD）
1. 影像学所见
颅脑MR像可见基底节区（双侧尾状核和壳核）非对称性长T2/FLAIR异常无强化灶。此外，此种异常信号另见于双侧丘脑的中后部，这种异常信号被称为曲棍球征。上述区域在DWI图像上都有轻度的弥散受限。
在一月前的MR图像中，基底节区和丘脑在T2/FLAIR以及DWI序列上并未发现明显异常信号灶。
2. CJD的病理改变与分型
CJD是一种快速进展性和致命性神经退行性疾病，主要由于患者感染可传播的朊病毒引起。朊蛋白可由内源性宿主错误折叠的蛋白产生或者被感染，并在神经元的周围和内部累积，从而造成神经元的死亡，最终导致脑组织海绵样退变。
CJD的分型包括以下几类：
➤ 散发性（sCJD）——发病率约占CJD的90%，朊蛋白来自于错误折叠的正常编码蛋白或者在基因编码正常蛋白时体细胞的突变。
➤ 家族型（fCJD）——发病率约占CJD总发病率的10%，PRNP基因的突变导致编码蛋白的错误折叠，从而导致朊蛋白的产生。
➤ 变异型（vCJD）——该类型非常少见，主要由饮食感染疯牛病的牛肉所引起。
➤ 医源性（iCJD）——发病率约占CJD总发病率的1%，主要由暴露于被感染的手术器械或者角膜供体所引起。
3. 临床及影像学表现
CJD患者主要表现为快速进展性认知障碍，合并其他神经功能缺损，确诊要靠尸检或脑实质活检。患者发病后中位生存期约为4～5个月。
影像学上，颅脑CT平扫，通常未见明显异常，可表现为脑实质的萎缩，多次复查可见萎缩程度的进展。颅脑MRI的T1WI上通常病变异常信号不明显，DWI在受累区域可见进展性扩散受限，增强后通常无强化。
T2WI上，基底节、丘脑以及皮层进展性增高的高信号为最特征的诊断征象，病变一般不累及白质。90%的vCJD患者可以看到以下两个征象：
➤ 丘脑枕征——在基底节的丘脑枕处（主要在后部）可见T2高信号；
➤ 曲棍球征——丘脑枕征+基底节中背部T2高信号。
这些征象具有提示性，但并非完全是vCJD的特异性征象，也可见于sCJD。
参考文献
[1] Jhaveri MD, Salzman KL. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Statdx.com website. Published on July 29, 2015. Accessed on September 17, 2016.
[2] Ukisu R, Kushihashi T, Tanaka E, et al. Diffusion-weighted MR imaging of early-stage Creutzfeldt-Jakob disease: Typical and atypical manifestations. Radiographics. 2006;26(suppl 1):S191-S204.
原病例由宾夕法尼亚大学放射科Bryan Chang博士提供，发布在AuntMinnie.com。
