先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫病例报告
病例报告
患儿女性，3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年；既往史：患儿2年前于上海市新华医院行斜视矫正术。
眼部检查：头后仰，下颌上举，右眼上眼睑遮挡瞳孔1 ｍｍ，不能上举，下睑睫毛内翻，右眼球固定，上转及外转不过中线，牵拉眼球各方向运动均受限，双眼角膜透明，前房深度可，晶状体透明，眼底正常，视力及眼压检查不配合，见图1。
辅助检查：2014年7月28日上海市新华医院头颅MRI示：左侧动眼神经脑池段显示欠佳，右侧动眼神经，两侧外展神经形态及信号正常；眼眶MRI示：右眼外直肌体积较对侧细小，请结合临床；病理检查示：右“眼球筋膜”为变性的纤维组织。
目前诊断：右眼先天性广泛纤维化综合征。
于2016年7月全麻下行右眼下睑内翻倒睫矫正术，术中发现右眼下睑缩肌纤维条索牵拉下睑引起内翻，分离条索后送病检，送病理检查回报：右眼“下睑缩肌”变性的纤维组织。
讨论
先天性广泛眼外肌纤维化综合征典型表现为先天性非遗传性眼外肌麻痹，限制性眼球固定肌上睑下垂，本例患者除典型表现外还伴有下睑缩肌纤维化及睑内翻倒睫。本病需与先天性眼外肌全麻痹、先天性第三颅神经麻痹及慢性进行性肌营养不良相鉴别。
目前研究发现先天性广泛眼外肌纤维化综合征具有遗传异质性，其遗传模式包括基因突变等多因素遗传，可有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及散发病例。本例患者是散发病例，直系及旁系亲属均未有发病。 对于先天性广泛眼外肌纤维化综合征是肌源性的还是神经源性的引起疾病的意见仍不统一，有些散发CFEAM患者常伴发全身骨骼肌的异常，似乎支持肌源性的假说，而神经源性和分子生物学的研究认为是神经源性的，为颅神经异常支配所引起，本例患儿行头颅MRI示检查结果，更支持神经源性学说。
对于此病的治疗，国外学者曾报道，对患者进行了5次斜视矫正手术，术后仍未获得正位；本例患儿行手术治疗，仍内斜10°左右；既往有病例报道中曾行双眼额肌瓣悬吊术，大多欠矫，本例患儿就诊本欲行右眼上睑下垂矫正，检查发现右眼下睑内翻倒睫，考虑患儿右眼未完全遮挡瞳孔，眼球近乎固定，发生暴露性角膜炎风险极高，右眼不建议行上睑下垂矫正术。
