上颌窦近端型上皮样肉瘤病例报告（一）
上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）是一类罕见的软组织肉瘤，Enzinger首次报道了该肿瘤并将其描述为一种具有独特病理类型的恶性肿瘤。ES常发生在青少年四肢远端的皮下组织或真皮内，在组织学上，ES是一种间叶组织来源的肿瘤，具体组织来源不明，具有显著类上皮细胞的形态学表现。镜下观察，ES常表现为上皮样细胞和梭形细胞混杂排列成结节状，中央为组织坏死区。因此，ES可能经常被误诊为良性坏死性肉芽肿或转移性鳞状细胞癌。
ES的典型临床表现为发生在青少年四肢远端（主要发生在手部和腕部）的实性肿物，通常位于皮下组织，生长缓慢，有轻度细胞异型性，同时可伴有浅表组织溃疡、出血或坏死。其中有一型ES具有较高的侵袭性，许多学者将其称之为“近端型”上皮样肉瘤。与传统型ES不同，近端型ES表现为更高程度的细胞异型性，甚至出现横纹肌样的镜下细胞形态学改变。ES的局部复发和转移率较高，瘤体在切除后经常复发，并沿腱鞘侵袭、生长，通过血液途径转移。与其他类型的肉瘤不同，ES更类似于上皮来源的恶性肿瘤，并通过淋巴系统转移，文献记载约有30%的病例发生区域淋巴结转移。由于ES的复发和转移率高，病死率高，故预后不佳。
目前虽然转移性ES有零星报道，但原发于头颈部的ES却极为罕见。本文报告1例上颌窦内ES，并对其影像学、病理学表现和临床特征进行讨论。
1.病例报告
女，16岁，因“左颊部进行性肿胀2周”来院就诊。自述2周前左颊部触及一肿物，进行性肿胀、麻木伴疼痛，触摸该区域时疼痛加重。自述无明显口、鼻腔内渗出物，无外伤史，服用抗生素和止痛药后无明显效果，其他重要生命体征在正常范围内。专科检查：左侧面中部硬性肿物，位于上颌骨体，大小约3.0 cm×2.5 cm。表面皮肤外观正常，伸展性良好，未受累及。眼球运动无受限，视敏度及开口度均正常，睑裂宽度同健侧（图1）。口内检查：左侧颊部口腔前庭沟可触及一肿物，无波动，境界从第一前磨牙到第二磨牙，与第二前磨牙至第二磨牙区相对应的腭侧牙龈轻度肿胀，第二磨牙松动度Ⅱ度。
图1 术前体格检查及切取的病变组织。A、B.患者上颌区的正位像和左侧位像；C.口内腭部照片；D.切除的上颌肿物正位观；E.标本腭侧观；F.标本眶下观
根据患者年龄、病史和体格检查，初步诊断为上颌窦内的恶性肿瘤，可能为骨肉瘤或鳞癌。随后进行一系列检查，包括曲面体层扫描、上颌骨增强CT和活检辅助诊断等（图2）。
图2 上颌窦内近端型ES的影像学表现。A.曲面体层片示上颌部位边界不清的肿物；B、C.轴位和冠状位CT示上颌窦内病损；D.颈部CT示无淋巴结转移征象
通过显微镜下观察H-E染色组织标本，初步病理诊断为“软组织肉瘤或低分化鳞癌”。最终通过特殊的免疫组织化学染色，确诊为近端型上皮样肉瘤（图3）。IHC结果显示AE1/AE3和CD34强阳性，INI1及CD31阴性。双颈超声及颌面CT并未发现颈部淋巴结转移征象，在与患者及其家属交谈后，对患者进行左侧上颌骨次全切除术。
图3 上颌窦ES 的病理学及免疫组织化学（IHC）表现。A.低倍镜下，含有嗜伊红胞质的椭圆形、多边形或上皮样细胞呈片状分布（H-E,×100）；B.高倍镜下，明显的细胞核增大及细胞异型性，每10个高倍镜视野可见超过20个有丝分裂象（H-E,×400），部分细胞呈横纹肌样，同时可观察到印戒细胞（箭头）和多形性细胞（三角）；C.INI1染色；D.Ki67染色；E.CD34染色；F.S-100染色；G.AE1/AE3染色；H.CD31染色；I.肌纤维蛋白；J.P63染色；K.CD99染色；L.CK5/6染色(C-L.IHC,×400)
