男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。
下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子宫待排。
超声检查：双侧大阴唇深面探及睾丸和附睾声像，左侧睾丸大小11.5mm×6.8mm×5.8mm，附睾头大小5.9mm×4.3mm；右侧睾丸大小11.9mm×7.1mm×6.9mm，附睾头大小7.1mm×4.8mm；双侧睾丸回声均匀，睾丸间未见明显阴茎海绵体回声（图1，2）。膀胱充盈可，高低频超声联合扫查盆腔未探及明显子宫和卵巢声像；双侧肾脏及肾上腺区超声未见异常。
图1 右侧大阴唇深面显示右侧睾丸和附睾
图2 左侧大阴唇深面显示左侧睾丸的附睾
超声提示：男性假两性畸形；染色体核型：46，XY［20］。
讨论：
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，外生殖器既有男性特征又有女性特征。一般根据染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分为真两性畸形、男性假两性畸形及女性假两性畸形，其中，男性假两性畸形病因和类型最为复杂，其性腺为睾丸，但有苗勒管衍化的生殖器官（子宫和输卵管）或外阴非男非女，发育有不同程度的女性内、外生殖器官；性染色体为XY，性染色质为阴性。
两性畸形一般依据临床症状、实验室检查、染色体检查及性腺活检确诊，超声可为临床可提供内生殖器信息，即有无睾丸、附睾、前列腺、精囊腺、卵巢、子宫及卵睾声像。超声检查发现个体双侧性腺不一致或双侧卵睾可提示真两性畸形；男性假两性畸形超声可测及两侧睾丸，未探及卵巢；女性假两性畸形超声则可探及双侧卵巢，未测及睾丸，同时应观察双侧肾上腺有无肿大。
本例患儿超声检查考虑男性假两性畸形，后经染色体检查证实。当临床提示生殖器异常时，超声医师应仔细扫查盆腔、膀胱至髂血管周围、外内环口、腹股沟及外阴，准确判断性腺类别，超声在两性畸形的诊断中能直观判断有无性腺及其部位、数目、大小、毗邻关系，可作为两性畸形诊断及鉴别诊断的首选方法。
