超声诊断腹膜后巨大原始神经外胚层肿瘤病例分析
患儿女，5岁，因发热、腹痛于外院诊断为病毒性心肌炎、阑尾炎，治疗后效果不佳，遂来我院就诊。体格检查：腹部膨满，脐周压痛，呕吐4次，腹肌紧张。CTA检查：腹膜后见团块状影，最大面积约13.6 cm×7.5 cm，范围广泛，前方达肝门部，肝右叶及右肾上极受侵，右肾上腺显示不清，左肾上腺局部可疑分界不清，病灶包绕腹腔干、肠系膜动静脉、双肾动静脉；增强扫描可见不均匀强化，CT值约49~83 HU（图1）。
图1 腹膜后原始神经外胚层肿瘤增强CT图像。A：腹膜后团块状阴影（黑箭头示），肝右叶及右肾上极受侵，右肾上腺显示不清，左肾上腺局部可疑分界不清（红箭头示）：B：病灶包绕腹腔干、肠系膜动静脉、双肾动静脉，内伴团块样钙化（蓝箭头示）
超声检查：右肾上腺区见实质性混合性包块，大小约7.4 cm×20.4 cm×21.6 cm，其内以实质性低回声为主，见斑块状、条状强回声散在分布，后方探及声影（图2A），其内血流较稀疏，右肾上极内侧缘及肾门部受累，与该回声边界不清；下缘达近盆腔水平；左侧缘达左侧肾门部，左侧肾门及外侧缘受累。膈肌向上移位。肝脏左叶及肝脏下缘形态不规则，受压，局部边界不清。肝门部门脉后方受压，门脉系统无明显扩张。右肾肾盂管壁明显增厚，回声减低，右肾集合系统分离，右侧输尿管上段受压变窄显示不清，管壁增厚回声减低。左肾肾盂管壁略增厚，左肾集合系统分离，左肾上极外侧缘显示不清。正常输尿管显示不清。CDFI于其内探及丰富血流，可探及粗大的动静脉血管，血流充盈良好。腹后壁腹主动脉受压，走行略迂曲，其内血流良好。肠系膜血管包绕、下腔静脉受压变形，宽窄不一，血流充盈良好（图2B）。超声提示：混合性实质性低回声包块，伴大量钙化样改变。
图2 腹膜后原始神经外胚层肿瘤超声图像。A：右肾上腺区见实质性混合性包块（黑箭头示），其内以实质性低回声为主，见斑块状、条状强回声散在分布（蓝箭头示），后方探及声影；B：腹部大血管受肿瘤包绕，走行略迂曲、变形，宽窄不一，血流充盈良好
后行超声引导下穿刺活检，病理结果：光镜下见小圆细胞弥漫分布，有成巢样，核大深染，核浆比例失调（图3）；免疫组化染色结果：Actin（-）、CD20（-）、CD3（-）、CD30（-）、CD56（+）、CD99（-）、CK（PAN）（-）、Desmin（-）、Ki-67（80%）、MyoD1（-）、Myogenin（-）、NSE（-）、PLAP（-）、Pax-5（-）、S-100（p）（-）、SALL4（-）、Synaptophysin（+）、TTF-1（-）、TdT（-）、Vimentin（+）、WT1（-）、CD34（-）。综合各检查结果诊断为原始神经外胚层肿瘤。
图3 原始神经外胚层肿瘤病理图片（HE染色，×200）
讨论
原始神经外胚层肿瘤是一种源于原始神经细胞外胚层的罕见恶性肿瘤，多数生长迅速而无钙化成分出现。本例超声及CT均发现粗大样钙化，极其罕见，考虑与原始细胞基因调控失常致其向间叶组织分化有关。本例肿瘤体积巨大，有学者认为肿瘤生长巨大与其生长空间有关，尤其是生长在胸腔、腹腔、腹膜后的肿瘤较为隐蔽，发现时往往生长巨大。本例肿瘤发生于腹膜后，依据超声表现可初步判断为恶性，应与神经母细胞瘤鉴别诊断。
神经母细胞瘤是儿童常见的胚胎恶性肿瘤，超声多表现为低回声，边界模糊，内可见砂砾样或斑片状强回声；其病理亦可见小圆细胞，Syn、NF、GFAP、Vimentin等免疫组化对疾病诊断有一定意义。其次，应与腹部错构瘤鉴别诊断，错构瘤为间叶组织肿瘤，多表现为成分复杂的混合回声包块，形态规则，部分可有分叶，但不会出现侵袭性生长；其病理常提示镜下见缺乏弹力纤维的厚壁血管混合平滑肌细胞、成熟脂肪细胞、周围样上皮细胞，免疫组化常为Actin（+）及HMB-45（+）。
原始神经外胚层肿瘤临床确诊主要依靠病理检查，光镜下常可见大量原始小圆细胞，聚集成片或成巢状，核浓染，核分裂象明显，典型者可见假菊团样细胞结构。CT检查对明确病灶位置和形态尤为重要，但在观察病灶周围组织关系方面不如超声敏感。超声可明确肿瘤位置，动态观察其形态和血供状态，以及周围组织器官受压或侵袭情况，必要时可引导穿刺活检或细针穿刺，为临床诊断及治疗提供依据。
