一例中枢性原始神经外胚层肿瘤病例分析
患者男，1岁。1天前无明显诱因的出现非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁及咖啡样物质，约5~6次/日，不伴发热、腹泻；患儿既往有热性惊厥史，否认外伤史。
头部CT示右侧额叶稍高、等、稍低混杂密度团块状影，密度不均匀，边界较清，周围无水肿，考虑恶性肿瘤性病变（图1A，1B）。术前诊断；颅内恶性肿瘤？术后病理示：（右侧额叶）原始神经上皮肿瘤（图1C）；免疫组化示；Ki-7阳性率40%、S400灶性（+）、Vimentin（+）、CK（-）、EMA（-）、GFAP（-）、Syn（+）、P53（+）、NSE（+）、NE神经纤维（+）、CD57（+）。结果支持；（右侧额叶）幕上原发性原始神经外胚层肿瘤（CNS/PNET）（图1D）。
图1A，1BCT平扫示右侧额叶混杂密度团块状影，密度不均匀，边界较清，周围无水肿；图1C显示瘤细胞呈小类圆形，排列成巢状、团块状或散在分布，核分裂多见；图1D免疫组化示：肿瘤细胞胞浆染色阳性
讨论：
原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumors，PNET）是一种少见的高度恶性肿瘤，是一类发生于中枢神经系统的原发性未分化小细胞肿瘤的总称，具有能向神经元、胶质细胞和室管膜细胞分化的潜能。中枢性PNET主要发生于青少年，呈浸润性生生长，易沿脑脊液播散和转移，具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。临床上报道以外周性为主，中枢性少见，后者主要发生于幕上脑实质。
临床上，原始神经外胚层肿瘤主要表现为头痛、头昏、呕吐，肢体乏力，视力下降和（或）视野缩小，步态不稳，面部麻木、萎缩等非特异性症状。术前诊断原始神经外胚层肿瘤有一定难度，影像学诊断对其定位及良恶性评估有很大帮助。原始神经外胚层肿瘤位置常较深，多发生于幕上大脑半球皮髓质交接处，以额颞叶多见。
CT平扫，原始神经外胚层肿瘤多为单发圆形肿块，肿瘤体积一般较大，边界清晰，其实性部分多呈等密度，瘤体常因出血、坏死、囊变和钙化而致密度不均，且瘤周无水肿或轻度水肿，占位效应明显，此点表现较为特殊，可认为是原始神经外胚层肿瘤较具特征性的影像学表现之一。
与之相鉴别的颅内肿瘤较多，其主要的鉴别诊断有：1）间变型星形细胞瘤，多发于成年人，临床症状以癫痫多见，多位于大脑半球额颞顶叶，瘤内囊变多见，偶见钙化和出血，肿瘤边界不清，占位效应明显，瘤周可见低密度水肿带；2）多形性胶质母细胞瘤，以中老年男性多见，临床症状和体征主要为颅内高压、癫痫、偏瘫等，好发于大脑半球额颞叶皮质，表现为类圆形肿物，边界不清，密度不均，瘤周可见低密度影环绕；3）脑膜瘤，是成人最常见的颅内脑外肿瘤，好发于大脑凸面、矢状窦旁、大脑镰旁等部位，表现为宽基底以硬脑膜相连，肿瘤为类圆形肿物，边缘光滑。
总之，原始神经外胚层肿瘤的影像学表现及临床症状不具有典型的特征性，其最终明确诊断仍依赖组织病理学检查。
