一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料
患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。
出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。
病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检查：左大腿前方可及一圆形包块，约4．8 cm×5．0 cm，表面皮肤松弛苍白，伴淡紫色毛细血管扩张，包块周围可见淡青色晕环。触诊质地软，皮温升高，未及搏动，无血管杂音。
B超示：皮下及皮下脂肪层弥散的混合回声，血流信号丰富，可探及动静脉谱，以动脉为主。局部血流峰值44 cm/s，阻力指数0．57。
MRI检查：皮肤及皮下界限清楚的软组织团块，T1W低信号，T2W高信号，增强后肿块明显均匀强化(图2)。
活检病理：真皮深层成簇、分叶状的瘤细胞巢伴毛细血管样小血管增生。大量纤维组织分隔，可见部分厚壁血管，GLUTI阴性(图3)。
讨论
20世纪60年代，有学者发现一些特殊的婴幼儿血管瘤(Infantilehemangiomas，IH)，瘤体在出生时即充分增殖，出生后开始迅速消退，此特殊现象并未引起足够重视。
直到1996年Boon等研究认为，这一类血管瘤的临床特点与普通IH完全不同，并将之命名为先天性血管瘤予以报道。
2006年ISSVA正式将先天性血管瘤加入血管瘤分类中，包括2个亚型：快速消退型先天性血管瘤(rapidlyinvolutingcongenital hemangioma，RICH)，不消退型先天性血管瘤(noninvolutingcongenital hemangioma，NICH)。
2009年，金云波等首次介绍了这2种先天性血管瘤，提出明确诊断有利于防止误诊、误治。
先天性血管瘤发生于胎儿时期，在出生时达到增殖顶峰。与IH不同，先天性血管瘤完全不发生类似IH的增殖及消退过程。
RICH在出生后发生快速消退，其消退速度远远快于IH，几乎所有病例在1年内完成完全消退。与之截然相反，NICH病灶在出生后随身体等比例稳定生长，不发生消退。
Mulliken和Enjolvas注意到一些罕见的，临床表现与RICH、NICH不同的先天性血管瘤。这些先天性血管瘤在早期发生如同RICH般的快速消退，然而原本处于快速消退中的瘤体出于某些未知的原因中途停止了消退，残余的瘤体表现出类似NICH的临床特点。
这是一种有别于RICH和NICH的新的先天性血管瘤亚型。2014年ISSVA将这一新亚型命名为PICH。
在患儿出生时对PICH、RICH、NICH进行鉴别诊断较为困难，它们具有相似的临床表现，瘤体为突出皮面的肿块，几乎都为单发，颜色为青色或淡红色，表面皮肤分布扩张的紫红色毛细血管，周围可见晕环及扩张的静脉，瘤体皮温较高。
B超和MRI等影像学检查发现均质的低回声团块，呈现高流速的血流动力学特点。RICH在完全消退后血流动力学恢复正常，而PICH及NICH仍保持高流速，低阻抗的特点。
B超检查在先天性血管瘤瘤体内可发现扩张的粗大静脉，血栓，钙化等改变，而在IH中少见。3种先天性血管瘤的组织学特点与IH既有相似之处，又有不同：
①都有小叶状结构。NICH中小叶状结构，被纤维组织分隔，有粗大的薄壁回流静脉；PICH的小叶结构类似NICH；RICH的小叶较NICH小，在病灶消退区域小叶状结构缺如。IH增殖期由大量肿胀内皮细胞构成小叶，缺少纤维间隔，消退期及消退后内皮细胞逐渐被脂肪组织替代，而在RICH中却不会发生这种情况。
②NICH和PICH可见特征性的钉突样内皮细胞，而IH却罕见。
③3种先天性血管瘤内皮细胞GLUTI染色均为阴性，而IH则为阳性，这一点也是鉴别先天性血管瘤和IH的可靠指标。
总之，PICH病灶稳定后的组织学特点完全类似NICH，根据特征性的病程特点结合影像学检查可以准确地诊断PICH，在诊断不明确或者需要除外恶性软组织肿瘤时，病理检查是必须的。
通常情况下，PICH无需临床干预。然而在早期快速消退时，如出现持久不愈合的溃疡、血小板降低、凝血功能障碍、高流量型心力衰竭时则需及时治疗，治疗方法同RICH，药物治疗无效时考虑手术治疗。
PICH停止消退后，临床表现如同NICH，一般不需治疗，当需改善外观时，首选手术切除，病灶较表浅，完全切除后较少复发。
3种先天性血管瘤的生物学行为具有横向上的相似性，纵向上的延续性，PICH似乎是介于RICH和NICH两极之间的一种中间态。
鉴于此，有理由怀疑是否PICH只是RICH停止消退后的状态，甚至NICH也是RICH停止消退的一种后期状态，只不过对于NICH来说，在子宫内已经完成了早期的快速消退。
当然，即便此3种先天性血管瘤之间有如此微妙的区别和联系，它们还是表现出完全不同的生物学行为特点。
目前已经有足够多的证据表明，婴幼儿血管瘤的发生机制可能与单个的血管内皮组细胞突变有关，是否存在其他不同的突变才造成了这3种先天性血管瘤不同的临床特点?PICH的发现，丰富了人类对先天性血管瘤的认知，基于此的临床和基础研究将使我们更加深刻地了解这一疾病的发病机制。
