性腺母细胞瘤伴精原细胞瘤成分病例分析
患者女，17岁，因至今未有月经来潮就诊。临床诊断：原发性闭经，性腺发育异常?专科检查：身高167 cm，体重45kg。女性第二性征发育：双侧乳房发育Ⅱ级，腋毛发育正常，外阴发育可，阴毛女性分布，阴毛Ⅲ级。阴道口未见包块突出。肛检：盆腔可扪及子宫大小约3 cm×2 cm。
实验室检查：雌二醇63pmol/L，睾酮4.57nmol/L，泌乳素730.79mIU/L，性激素球结合蛋白73.9nmol/L，硫酸去氢表雄酮104ug/dl。外周血染色体分析：染色体异常，G带核型46，XY。超声可见子宫右旁一混合性包块，大小约3.2 cm×3.1 cm，边界清，包块内见大小约2.1 cm×5.0 cm强光团，后方回声衰减伴声影（图1），包块边缘及内部未探及明显血流信号。盆腔MRI：子宫偏小，双侧卵巢未见。子宫右旁近髂骨处见一实性占位，大小约3.54 cm×2.68 cm×3.89 cm，形态较规整，与周围组织分界清，内部信号较均匀，未见明显钙化及坏死囊变区。肿块在T1WI上呈等信号，T2WI上呈稍高信号，边界清，T2抑脂像呈均匀一致的高信号，DWI序列上呈明显高信号。增强扫描示轻微强化，盆腔内未见肿大淋巴结及其他异常征象（图2～5）。
图1超声检查见子宫旁混合性回声包块，界清，内含钙化；图2T1WI示子宫右旁等信号实性占位，界清；图3T2WI呈稍高信号；图4DWI序列呈明显高信号；图5MRI增强扫描肿块不明显强化；
患者行全麻下手术，肿物大体呈灰白色实性，有似固有韧带及漏斗韧带样组织连接，表面光滑。术后病理（图6）：肿块符合性腺母细胞瘤，伴精原细胞瘤成分（染色体46，XY）。
图6镜下见肿瘤细胞巢被结缔组织围绕伴钙化（HE×100）
诊断：生殖细胞肿瘤ⅠA期（性腺母细胞瘤，伴精原细胞瘤成分）；46，XY性腺发育不全。
讨论
性腺母细胞瘤属于罕见的性腺肿瘤，主要由原始生殖细胞和性索间质细胞构成。多发于女性性发育异常患者，90%以上含有Y染色体，患者多因原发性闭经而就诊。临床大部分表现为女性表型，伴或不伴男性化表现；也可表现为男性表型，可有隐睾、尿道下裂和女性内生殖器等。病理上肿瘤常呈实性，质硬，包膜完整，表面光滑，切面呈灰白色或棕色，有砂砾感，80%患者伴钙化。镜检：多见典型大小不等的瘤巢和钙化灶，纤维分界清，主要成分为原始生殖细胞及性索样成分。常伴玻璃样变、钙化。
MRI特征：肿块呈等T1、略长T2信号特征，边界清，信号强度均匀；肿块内因瘤细胞排列密集，扩散受限，在DWI上呈高信号。瘤体组织内血供常不丰富，在增强扫描上强化不明显。散在、小灶钙化是该肿瘤组织病理上常见表现，超声检查常可见钙化。但MRI对钙化不敏感，故在各序列上肿块呈现较为均匀一致的信号。
结合本病原发性闭经的病史，以及染色体异常、性腺发育不良等异常征象常可术前做出诊断。性腺切除是本病首选的治疗方案。单纯型性腺母细胞瘤预后好，但其生殖细胞成分有恶性转化潜能，约30%可进展为无性细胞瘤，预后仍较好。混合性预后较差。合并其他恶性生殖细胞成分如内胚窦瘤、胚胎性癌等转移机会增多，预后亦差。
