遗传性多发骨软骨瘤病
病例报道
患者，男，27岁，因“左膝上部大腿前内侧疼痛约3个月”为主诉入院，患者自幼发现全身多发骨性突起，未经特殊治疗，近3个月来出现左膝上部大腿前内侧疼痛。入院查体：左肩部、双膝部、右腕部、双踝及右足趾多发骨性突起，质硬，无活动度，右膝上部大腿外侧突出明显，但无症状，右腕部可见尺偏屈曲畸形，与对侧相比明显增粗。X线片显示左下肢多发骨性突起。追问家族史，其家族4代有6人患有此类疾病，且均为全身多发，其中1例女性因患肢疼痛、活动受限已行手术治疗，目前恢复良好，尚未见复发及恶变。患者入院后完善相关检查，择期在腰麻下行左膝肿物切除术，术中可见左膝上部股骨远端内侧一长约5CM骨性突起，软骨帽明显，于肿物基底部彻底切除。术后病理检查结果显示骨软骨瘤，目前患者在进一步随访中。
讨论
遗传性多发骨软骨瘤病又称遗传性多发外生骨疣、骨干连续症等，是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病，男性多发，男女比例约为3∶1，以四肢长骨多发，多见于股骨、胫骨远近端、尺桡骨远端及肱骨近端等部位。遗传性多发骨软骨瘤病的病因尚未完全明确，部分学者认为可能与先天性的胚胎缺陷、骨骺板错置、骨骼干骺端在骨骼生长过程中失去塑形能力导致干骺端增宽并增殖，以及由骨膜内层残存的幼稚细胞或化生成的软骨细胞逐渐生长等原因导致。
研究认为此类疾病为EXT1、EXT2基因突变导致，而目前报道的EXT1基因突变超过200个，EXT2基因突变有近100个，最新研究报道了EXT2的2处新突变位点。遗传性多发骨软骨瘤病的治疗尚无特异性方法，多为姑息治疗，患者无明显症状时多采用非手术治疗，对于出现症状的患者可手术切除压迫神经血管及周围组织的骨软骨瘤。由于该病可恶变为软骨肉瘤或骨肉瘤，术后需长期密切随访，当出现瘤体短期进行性增大、软骨帽明显增厚、影像学上瘤体周围短期内出现大量“云絮”或“花环”样钙化、瘤体侵犯邻近骨质、瘤体中出现透亮区及存在远处转移等时需考虑恶变可能。随着研究的深入，该病最终可能需要基因治疗解决。
