多发性骨软骨瘤伴左肘部骨软骨瘤恶变并截肢病例分析
骨软骨瘤是骨肿瘤中常见的良性病变，占良性骨肿瘤58．18％，男女之比为1．84∶1，发病年龄以11～20岁多见，占43．51％。该病恶变率约为1％，常见的好发部位是股骨（30％）、肱骨（20％）、胫骨（17％），下肢发病多于上肢，其比例为2：1。该病可分为多发性与单发性，多发性骨软骨瘤与单发性骨软骨瘤相比，其发病率之比为1：10，发病年龄较单发性早，20岁以后少见，男女发病率之比为3：1，多发性骨软骨瘤的恶变率明显高于单发，多为单个肿瘤恶变为周围性软骨肉瘤，其恶变率为5％～25％。本例报告中，患者罹患全身多发性骨软骨瘤，病史较长，且合并左肘部骨软骨瘤恶变，临床上较罕见，现报告如下。
临床资料
患者，男性，64岁，因“发现左肘部包块3年，加重伴疼痛半年”入院。现病史：患者3年前无明显诱因发现左侧肘部包块，大小约2×1×1CM、质韧，当时局部无疼痛及其他不适，未予诊治。半年前患者感左肘部包块处增大、压痛，夜间痛甚，疼痛如蚂蚁咬噬，痛处固定，均未系统治疗。现左肘部包块渐长大约10×7×3CM，质韧、压痛、夜间剧痛，左手指指间有多处骨性突起包块、无压痛，右拇指远端有突起包块、无压痛，左中指缺如，左上肢畸形，左上肢关节活动受限。既往史无特殊。
手术史：2003年因左手中指骨软骨瘤在外院行“左侧中指切除术”；2010年在外院行“左膝关节骨软骨瘤切除术＋左侧人工膝关节表面置换术”；2012年在外院行“左桡骨近端骨软骨瘤切除术”；2013年在贵阳中医学院第一附属医院行“左肩胛骨骨软骨瘤切除术”。家族史无特殊。入院查体：扶拐杖入院，步态蹒跚。左肩胛处见一长约10CM的陈旧性疤痕，左手前臂内侧见一长约20CM的陈旧性疤痕，左侧膝关节处见一长约40CM的陈旧性疤痕，浅表淋巴结未触及肿大。心肺腹查体未见异常。左肘关节处触及一大小约10CM×7CM×3CM质韧包块，与周围分界较清，无活动度，压痛。肤温不高，局部静脉未见曲张。左肘关节屈曲畸形，活动受限。右拇指远端有突起包块，无压痛，左中指缺如，肢端血运、感觉尚可。
入院检查：三大常规（血常规、尿常规、大便常规）、生化全套（电解质、肝肾功能）、凝血功能、肿瘤系列等实验室检查未见明显异常。心电图、胸部DR检查未见明显异常。左肘关节正侧位DR检查示：左肱骨、桡骨上段畸形、左桡骨上段缺如，考虑多发性骨软骨瘤（见封三图1）。左肘关节CT示：左肘关节周围软组织内多发囊性占位、皮下软组织结节，性质待定，请结合临床及活检；左桡骨近端缺如（见封三图2）。左肘关节MRI示：左肘关节多发囊性占位并肘关节周围软组织肿胀，请结合病理检查；左桡骨近端缺如（见封三图3）。入院诊断：①左肘部骨软骨瘤恶变待排；②全身多处骨软骨瘤切除术后。
术前病例讨论：患者左肘关节骨软骨瘤诊断明确，良性肿瘤发生疼痛、关节畸形、关节活动受限等，原则上应首选局部切除术，但该患者既往有多次骨软骨瘤手术切除病史，此次左肘关节骨软骨瘤生长速度极快，结合目前症状、体征及影像学检查（关节结构明显破坏），考虑左肘部骨软骨瘤恶变可能性大（确诊需病理检查），局部病灶清除不能完全保证患者肢体功能及结构的恢复，此外，考虑到患者左肘关节有多个病变，左肘关节前方及内侧整体隆起，局部并不能完全清理，复发可能性极大，加之患者目前疼痛剧烈、左肘关节功能障碍，左上肢已无功能。结合患者术前相关检查未见明显异常，无手术禁忌症，故拟手术治疗。手术方案采取“左肱骨中段截肢术”。截肢术是破坏性手术，会对患者心理造成重大创伤，但患者左肘部骨软骨瘤恶变可能性大，为避免复发，向患者及患者家属详细沟通手术风险、复发潜在性及术后对患者心理的影响后，患者及家属同意选择截肢手术方案。完善手术知情同意书、输血同意书及麻醉协议书签字，报医务科备案。术前对患者心理及截肢后康复能力等进行综合评估。
手术治疗：经术前予抗生素预防感染，术前备血预防失血等充分准备后，于2016年5月30日在全麻下行“左肱骨中段截肢术”。手术过程如下：患者取平卧位，麻醉生效后，常规消毒铺巾，在左上臂中段依术前设计作鱼口状切口，逐层切开。切开上臂前外侧肌群，游离肌皮神经、桡神经，利多卡因封闭后，用锐刀离断，任其回缩。后向内侧游离，切断肱肌、肱三头肌群，游离内侧尺神经并封闭后，锐刀离断；向内侧逐步分离，将肱深动脉及肱动、静脉双重结扎后离断，最后将正中神经封闭后离断，在肱骨预截骨平面环形切开骨膜，予以锯断，见断端磨平，用骨蜡封住断端。切断上臂后侧肌肉。缝合群肌覆盖骨残端。冲洗后，清点器械、纱布无误，放置引流条1根，逐层缝合，残肢加压包敷。
截除肢体可见粘液样变，取局部组织送病检。术程顺利，术中予氨甲环酸预防出血，手术出血量约250ML，未输血，复苏后安返病房。术后予持续低流量吸氧、持续心电监护、指脉氧监测处理，予抑酸护胃、消肿、预防感染及补液等治疗。术后第一天，患者生命征平稳，诉术区疼痛。术区敷料完好，有少量血性液体渗出，揭开敷料可见，切口对合良好，切口周缘稍显苍白，毛细血管反应稍差，皮温稍低，引流条引出少许血性液体，因切口渗血较少，故换药时予拔除引流条，清洁换药后无菌敷料覆盖，术区疼痛对症予止痛处理。术后第二天，生命征平稳，患者术区敷料完好，血性渗液较前减少，术肢肢端血运尚可，皮温可。
病理检查显示（见封三图4）：结合病史，考虑病人有多发性骨软骨瘤可能，此次送检标本为增生的粘液软骨，部分区域细胞增生活跃，不能排除软骨肉瘤，建议结合临床及影像学资料综合考虑，根据病检结果，结合临床表现，左肘部骨软骨瘤恶变诊断成立，目前已行截肢治疗，建议患者后期随诊复查。术后复查血常规、电解质、肝肾功能均正常。术后积极指导患者进行残肢康复训练及心理疏导，避免残肢碰伤，防止残肢肌肉萎缩。术后第三天，患者伤口疼痛较前明显缓解，术区敷料完好，有少许血性液体渗出，揭开敷料可见切口边缘红润，毛细血管反应良好，肤温正常，予常规换药一次。术后第七天，患者切口愈合良好出院。出院后每月进行随访，残端无明显麻木、疼痛不适，肿瘤无复发。
讨论
骨软骨瘤是骨肿瘤中常见的良性病变，其病程较长，一般无明显临床症状，而多发性骨软骨瘤（MO）为骨软骨瘤的一种，占10％～15％，大多为良性肿瘤，最早由Berger于1814年报道。其实质是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病，可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等的压迫、骨折、恶变等，严重影响患者的生活质量。国外研究显示，其恶变率在10％左右，主要为软骨肉瘤、骨肉瘤、纤维肉瘤等。其病因与基因突变有关，最常见的2个基因是位于8q24的EXT1和11p11－12的EXT2，在多发性骨软骨瘤家族中EXT1和EXT2基因突变率分别为44％～66％和27％，此外还发现位于19q的EXT3基因，以及类似于上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突变。多发性骨软骨瘤主要有三个特征：①遗传性；②骨短缩与畸形；③易恶变为软骨肉瘤。
治疗方面无症状者无需处理，如有疼痛、肢体功能障碍、骨骼发育畸形或有合并症时，可做局部肿瘤切除，如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤，一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。对恶性骨肿瘤的治疗上要满足肿瘤学及骨科学两方面的要求，即彻底切除肿瘤（细胞学意义上去除肿瘤）及重建因切除肿瘤所造成的运动系统功能病损（骨及软组织的重建）。
外科手术治疗该病效果较好，局部复发率低，选择外科手术的指征：①肿瘤较大影响美观；②有临床症状，压迫邻近的血管神经；③引起邻近关节活动障碍；④存在畸形，切除肿瘤纠正畸形；⑤肿瘤有恶变征象：瘤体在成年后继续生长或突然生长，影像学提示有恶变或那些位于中轴骨骼的骨软骨瘤；肿瘤表面的分叶状或环形钙化带突然中断不连续，局部出现软组织肿胀或软骨帽明显增厚及钙化带密度减低，局部骨皮质发生破坏或出现骨膜反应。
该手术一大难点是术前、术后患者心理疏导以及护理，本文认为对于此手术患者应该做好以下几个方面：①术前、术后积极进行心理疏导，尤其是术后，当患者看到残肢时，会感到恐慌、紧张，甚至无法面对未来的生活。因此，做好患者术前心理疏导或心理康复是非常重要的，利于患者树立信心，克服恐慌、紧张心理。②术中严格遵守截肢的外科原则，处理好残端皮肤、皮瓣、肌肉、神经、血管、骨骼等，避免残端皮肤不愈合、残肢疼痛、麻木及神经瘤、血肿的形成。③术后积极抗感染，避免因感染导致局部组织坏死，波及至左肱骨上段，导致高位截肢，甚至并发脓毒血症等危及生命。④术后必要止痛，避免因疼痛导致其他并发症。⑤早期下床活动及指导患者进行残肢康复训练，防止残肢肌肉萎缩，为后续假肢的安放提供良好的条件。同时残肢应采取相应保护性措施，避免残肢碰伤等。⑥定期随访，建议定期行四肢关节及胸部DR、腹部彩超等检查，早期干涉涉及关节面的肿瘤，避免造成肢体的功能障碍。此外，对于存在恶变者，定期随访尤为重要，必要时可联合化疗治疗。
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