一例临床表现发热、乏力、胸闷、憋气疑难病例分析（一）
患者，男性，43岁，因“间断发热9个月，乏力6个月，胸闷、憋气1个月，加重9 d”于2016年6月30日入院。
患者2015年10月下旬无明显诱因出现发热，最高体温39.5℃，伴盗汗、双侧球结膜充血，无寒战、咳嗽、咳痰等，当地诊为“肺炎”，予“消炎药”静点后体温高峰降至37.5℃。
2015年12月24日就诊山东某医院，查血常规：白细胞8.97×109/L，血红蛋白110 g/L；血沉111 mm/第1 h；EB病毒（EBV）-DNA 4.46×104拷贝/ml；胸腹盆腔CT：双肺纤维灶，双肺支气管扩张，纵隔、腹膜后淋巴结肿大，心包增厚，脾大；骨髓涂片：组织细胞较易见，少数分化较差，偶见噬血细胞；活检考虑符合反应性改变。考虑“EB病毒感染”，予阿昔洛韦等治疗，1周后复查EBV-DNA（－），之后患者体温逐渐降至正常范围，活动耐量基本如常。
2016年1月患者逐渐出现双下肢乏力，跑步后明显，伴肌痛，休息后缓解，无明显发热等。
2016年4月初患者出现腹泻，每日1～2次糊状便，伴腹部隐痛，当地查便潜血（＋）；结肠镜（－）（无报告单）；EBV-DNA（－）；血清免疫固定电泳：λ泳道可见异常单克隆条带。考虑"胃肠功能紊乱" ，未予特殊治疗。
2016年6月初患者劳累或跑200 m左右出现胸闷、憋气，休息后缓解，未在意。2016年6月22日患者无明显诱因出现"怕冷" ，伴出汗，爬4层楼出现明显胸闷、憋气，伴咳嗽、咯黄痰，休息后无缓解，并出现尿量减少，800～1 000 ml/d，夜间可平卧，无发热、双下肢水肿等。就诊当地医院查超声心动图：左心增大[舒张末径（LVED）60 mm]、二尖瓣中-大量反流、三尖瓣少量反流、肺动脉收缩压43 mmHg，诊断心功能不全，对症处理后症状缓解不明显，逐渐出现咯粉红色泡沫痰。
2016年6月30日就诊我院急诊，查NT-proBNP 3635 pg/ml，肌钙蛋白I 1.978 μg/L；血气分析：pH 7.5，二氧化碳分压28.3 mmHg，氧分压68.0 mmHg，碳酸氢根22.3 mmol/L，乳酸1.3 mmol/L；心电图：窦性心律，肢导联低电压。超声心动图：心肌病变，LVED 67 mm，左室室壁运动普遍减低，左室后壁及侧壁中部无运动，重度二、三尖瓣关闭不全，左室收缩功能减低，双平面法左室射血分数（LVEF）32%，肺动脉收缩压54 mmHg。予强心、利尿等对症治疗后患者胸闷、憋气无缓解，期间发作阵发性心房颤动，为进一步治疗收入急诊重症监护室。患者起病以来，体重减轻约15 kg。病程中否认光过敏、口眼干、口腔溃疡、关节痛、雷诺氏现象等。
既往史：初中时曾患黄疸型肝炎，后治愈，否认乙肝病史。吸烟20余年，平均每日30支；饮白酒7～8年，平均每日半斤（合乙醇100 g）；已戒烟酒9个月。婚育、家族史无特殊。
入室查体：体温36.8℃，血压90/60 mmHg（应用米力农），心率120次/min，氧饱和度95%（鼻导管吸氧2 L/min），呼吸35次/min，双上肺可闻及湿啰音，双下肺呼吸音低，心界左下大，心律齐，二尖瓣区可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音，腹软，无压痛，双下肢无水肿。
分析
患者主要临床表现为：（1）前6～9个月全身症状（腹痛、腹泻、乏力、肌痛、体重减轻），近1个月收缩性心力衰竭。曾大量吸烟饮酒；（2）有EB病毒感染证据，M蛋白阳性；（3）全心扩大，室壁运动减低，重度二、三尖瓣关闭不全，LVEF明显降低。
病因方面需要考虑以下几种可能：
（1）心肌炎">病毒性心肌炎及扩张型心肌病：患者以发热起病，EBV-DNA（＋），抗病毒治疗有效，考虑EB病毒感染。部分扩张型心肌病源自病毒性心肌炎，尤其是肠道病毒（埃可、柯萨奇病毒等）感染，初始病因不明的心肌病中9%由心肌炎所致，但本患者EB病毒感染与心室扩大、收缩功能减低间的关系很难得到明确证据；
（2）酒精性心肌病：患者有长期大量饮酒史、左心室扩大及LVEF降低，还需考虑酒精性心肌病的可能。乙醇摄入量大于80 g/d持续至少5年，酒精性心肌病的发生风险增加。酒精性心肌病具有可逆性，其诊断是一种排除性诊断。本患者入我院时已戒酒9个月余，病情仍进展，不支持酒精性心肌病的诊断；
（3）缺血性心肌病：患者为男性、长期大量吸烟，为冠心病高危人群，左室节段性无运动，存在缺血性心肌病可能，需进一步检查除外；
（4）心肌淀粉样变：患者充血性心力衰竭、心电图肢导联低电压、血清M蛋白，需警惕心肌淀粉样变，但心肌淀粉样变多表现为限制型心肌病，常出现心室壁增厚、心肌颗粒状回声增强、心房扩大，可同时有心包积液、瓣膜增厚，很少表现为扩张型心肌病样改变；
（5）系统性疾病致心肌损害：患者存在发热、腹痛、腹泻，便潜血阳性，乏力肌痛、体重减轻、肺部病灶、心肌受累等众多临床表现，需要考虑系统性疾病尤其是系统性血管炎可能性。系统性血管炎是一个复杂的疾病谱，因病种不同，受累血管大小、类型和部位不同，临床表现各异，常见表现包括乏力、发热、关节痛、腹痛、高血压、肾功能不全及神经系统功能障碍等，但是这些表现通常敏感性和特异性不高。需进一步进行血管方面的影像学检查。
入院后实验室检查：
血常规：白细胞25.14×109/L，中性88%，血红蛋白139 g/L，血小板387×109/L；
尿常规：蛋白（－）；多次大便潜血（＋）；
血生化检查：血钾3.7 mmol/L，肌酐79 μmol/L，白蛋白30 g/L，总胆红素22 μmol/L；总胆固醇3.65 mmol/L，三酰甘油0.94 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.67 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）2.44 mmol/L。
肌酸激酶404 U/L，肌酸激酶同工酶（CKMB-mass）28.6 μg/L，肌钙蛋白I 6.378 μg/L；NT-proBNP 7 590 pg/ml，D-二聚体1.76 mg/L；
乙肝表面抗原、丙肝抗体、人免疫缺陷病毒抗体均（－）；降钙素原（PCT）0.16 ng/ml；结核感染T细胞斑点试验即T-spot.TB（－）；3次EBV-DNA（－）；细小病毒B19-IgG（－）；
痰培养：鲍曼不动杆菌、念珠菌；血培养（－）；
血清蛋白电泳：M蛋白1.9 g/L；血清免疫固定电泳：轻链λ型（＋）、IgGλ（＋）；血轻链：λ 801 mg/dl，K/λ 1.21；24 h尿轻链：K 13.2 mg/dl，抗核抗体、盐水可提取性核抗原的抗体（抗ENA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、补体均（－）；
血沉18～51 mm/第1 h，高敏C反应蛋白9.51 mg/L；白介素-6：7.9 pg/ml，肿瘤坏死因子（TNF-α）14.6 pg/ml。
患者在急诊重症监护室住院期间出现右下肢疼痛，右足皮温变凉，苍白，右侧足背动脉搏动消失，遂行外周血管超声：右侧胫前动脉及胫后动脉中远段重度狭窄或闭塞不除外。
超声心动图：心肌病变，节段性室壁运动异常（左室后壁中部、侧壁中部），全心增大（LVED 74 mm），重度二尖瓣关闭不全，重度三尖瓣关闭不全，轻度肺动脉高压，左室收缩功能减低（双平面LVEF 39%），左室限制性舒张功能减低（图1）。
图1 超声心动图示二、三尖瓣反流
胸部CT：双肺门周围大片状磨玻璃影，肺水肿不除外，双侧胸腔积液伴肺组织膨胀不全，少量心包积液；全身MR弥散加权成像未见肿瘤证据。
