一例手掌孤立性胶原瘤病例分析
1 临床资料
患者男， 17 岁。右手掌肿物 17 年。患者于出生时右手掌 出现肤色肿物，且逐渐增大，无明显自觉症状。予皮炎平外搽， 效果不明显，且皮疹逐渐增大。曾到多家医院就诊，诊断不详。 皮疹随身体生长而增大。既往无视物模糊、关节肿胀畸形或疼 痛、黑便或抽搐史，也无右手掌外伤或手术史。父母非近亲结 婚，家族中无类似疾病患者。患儿足月顺产，否认其他慢性病 及传染病史，无药物过敏史。体检:一般情况良好，智力正常， 肢体无畸形，系统检查无异常。皮肤科情况:右手掌见数个肤 色结节，直径 5 ～ 15mm，界清，表面光滑，质地中等，部分融合， 无触压痛(图 1)。实验室检查:血、尿、粪常规未见异常，血生 化、肝肾功能、甲胎蛋白、癌胚抗原、 X 线胸片、手骨 X 线检查、 心电图、腹部彩超正常。皮损组织病理示:表皮角化过度，棘层 略增厚，表皮突轻度延长。真皮内胶原纤维束增粗、增多，排列 紊乱。弹力纤维染色显示真皮内弹力纤维明显减少。阿新兰 染色示:真皮内胶原纤维间少量黏蛋白沉积(图 2 ～ 4)。诊断: 孤立性胶原瘤。治疗:复方倍他米松注射液7mg 局部注射，每 3 周1 次，治疗1 个月后结节轻度软化，但未完全消退。现维持原 治疗和继续随访中。
图 1 右手掌见数个肤色结节，直径 5 ～ 15mm，界清，表面光 滑，质地中等，部分融合，无触压痛
图 2 表皮角化过度，棘层略增厚，表皮突轻度延长，真皮内胶原纤维束增粗、增多，排列紊乱(HE × 40);图 3 真皮内胶原纤维间 少量黏蛋白沉积(阿新兰染色 ×100);图 4 真皮内弹力纤维明显减少(EVG ×100)
2 讨论
孤立性胶原瘤是一种由胶原纤维组成的结缔组织痣［1］。 结缔组织痣是由真皮细胞外基质成分如胶原纤维、弹力纤维或黏多糖等构成的错构瘤，在临床上分为三种类型，即不伴其他 器官病变者、伴有结节性硬化者、伴有脆弱性骨硬化者［2］。胶 原纤维为主的结缔组织痣可分为孤立性胶原瘤、家族性皮肤胶原瘤、发疹性皮肤胶原瘤、结节硬化中的鲨革斑、变形综合征的 脑回状胶原瘤［3］。孤立性胶原瘤又名单发胶原瘤，病因尚不清 楚，有报道认为运动员结节及获得性指节垫是相关损害，推测 可能与长期摩擦有关［1］，发病机制未明，胶原过量的原因可能 是局部胶原酶生成减少所致［4］。主要临床表现为生长缓慢、无 痛性、肉色或粉红色单发的结节或斑块，可形成脑回状、带状和 线性丘疹状［1， 3］。常在儿童时期存在，可发生于任何部位，但多 见于躯干下部、手臂、大腿和足底［5］，罕见于手掌［6］。孤立性胶 原瘤特征性组织病理表现为不规则分布的变厚胶原束，伴弹性 纤维减少［1］。孤立性胶原瘤在临床上需与结缔组织痣的其他 类型如家族性皮肤胶原瘤、鲨革斑、变形综合征的脑回状胶原 瘤相鉴别。家族性皮肤胶原瘤有家族史，特点是好发于青少年 的多数对称性肤色结节，起初发生在躯干，之后发展到颈部、下 肢［7］。鲨革斑见于结节性硬化症，与色素脱失斑、面部血管纤 维瘤、指(趾)甲纤维瘤为结节性硬化症的特征性皮肤损害［8］。 脑回状结缔组织痣、不成比例的过度生长、表皮疣，常是变形综 合征不可缺少的诊断标准［9］。同时，临床上需与瘢痕疙瘩、寻 常疣相鉴别。瘢痕疙瘩常有外伤史，在病理学水平上，瘢痕疙 瘩的典型特征是皮肤胶原的透明样变性［10］。寻常疣与本例皮 损相似，通过组织病理特点易于区别。 本例皮损表现为局限在手掌的肤色肿物，结合病史及组织 病理改变，手掌孤立性胶原瘤诊断明确。手掌孤立性胶原瘤罕 见，国外曾报道唯一的 1 例手掌连同手指的孤立性胶原瘤［11］。 本例皮损组织病理显示黏蛋白少量沉积，虽然黏蛋白沉积的来 源是不明确的，但黏蛋白是由成纤维细胞合成的，活化的成纤 维细胞可使黏蛋白增加，本例皮损组织病理显示黏蛋白少量沉 积，可能与成纤维细胞数量的增多密切相关。真皮浅层大量黏 蛋白沉积是黏蛋白痣的病理特征［12］，我们的病例可能是介于胶 原瘤与黏蛋白痣之间的过渡类型。本例患者无自觉症状，出生 时皮损就已存在，随年龄逐渐长大，除皮肤表现外尚未发现其 他系统病变，且无相关疾病家族史。该患皮损从未停止生长， 手掌反复摩擦、青春期都可能是其促发因素。本病无特效疗 法。该患者给予复方倍他米松注射液 7mg 局部注射，有软化作 用，但还需进一步探讨有效的治疗方案。
参考文献略。
