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一例患者腹痛、白细胞增多诊断分析

2022.3.29

患者男,60岁,因腹部疼痛和进行性白细胞增多被收入白血病防治中心。


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入院时,全血细胞计数示白细胞明显增多(191.3 × 109/L),其中91%的循环幼稚细胞(图A)。流式细胞仪分析显示存在大量单型B细胞:CD10、CD19、CD20 (轻度)、CD38、FMC-7及λ (明亮)均阳性和CD5、CD23、CD43、CD44和CD200均阴性。CT扫描示存在广泛的全身性淋巴结肿大。骨髓几乎完全被中间母细胞养细胞代替(图B)。染色体组型:46∼50,XY,+3,add(3)(p12),add(3)(q11.2),−4,−6,add(6)(p21),del(7)(q22q24),+8,inv(8)(p11.2q24)x2,+9,add(9)(p22),−12,t(14;18)(q32;q21.3),+15,−17,+21, +3∼6mar[cp8]/46,XY[12](图B左)。荧光原位杂交试验显示95.5%的间期细胞核内存在IgH-BCL2融合信号,92.5%的间期细胞核内MYC重排+一个额外的MCY信号(图B右)。


根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?


患者被诊断为双重打击B细胞淋巴瘤/白血病。患者接受了hyper-CVAD方案(环磷酰胺、长春新碱、阿霉素和地塞米松)联合利妥昔单抗治疗,随后接受了奥伐木单抗治疗,并达到完全缓解.随后由于疾病复发和病情恶化,患者接受了奥法木单抗EPOCH(依托泊苷、强的松、长春新碱、环磷酰胺和阿霉素)治疗,并接受了自体干细胞移植。最后,患者于首次确诊的18个月后死亡。


MYC/BCL2双重打击淋巴瘤是一种具有高度侵袭性、核型复杂以及具有一系列病理形态学特征的少见肿瘤,以白细胞明显增多为首发表现,临床上易被误诊为急性白血病。


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