两例小脑发育不良性神经节细胞瘤病例分析
病例1，男性，45岁。因“头昏伴行走不稳，言语含混4月”入院，头颅1.5 T核磁共振检查报告：左小脑占位2.7 cm×3.9 cm×4.0 cm，伴不全性脑积水：考虑为胶质瘤，于2012年8月行手术切除治疗，病理报告：小脑颗粒细胞层充满异常肥大的神经节细胞，蒲肯野细胞减少，分子层增宽，内含有髓纤维，肥大的神经节细胞轴突过度髓鞘化，并平行于软脑膜下腔走行，脑白质萎缩，符合神经节细胞瘤。
术后1年复查发现肿瘤残余 2.1 cm×1.5 cm×2.0 cm，拒绝再手术遂于2013年9月入我院行伽玛刀治疗，常规MRI检查定位后以50%等剂量曲线包绕病灶，周边剂量1200 cGY，中心剂量2400 cGY，术后予以对症脱水支持治疗，病情缓解出院。于伽玛刀治疗半年后复查见肿瘤部分坏死缩小，病情改善，生活基本正常。
病例2，女性，31岁，因“头昏伴走路不稳2月”入院，行1.5 TMRI检查报告显示：后颅窝区脑中线结构略右偏，左小脑半球及左脑臂见团块状较长T1，较长/等混杂T2信号影，大小2.7 cm×3.9 cm×3.0 cm，FLAIR像呈等，稍低信号，不均匀，边界不清，增强后强化不明显，呈回样增厚，第四脑室受压变窄，幕上脑室积液扩张，脑室旁间隙脑水肿（图1），临床诊断为：小脑发育不良性神经节细胞瘤，因医学原因不能开颅手术，于2013年10月11日予以伽玛刀治疗：以45%等剂量曲线包绕病灶，周边剂量1200 cGY，中心剂量2666 cGY，术后予以对症脱水支持治疗，病情好转出院。
3月后的2014元月复查病灶未增大为3.9 cm×3.2 cm×2.6 cm，但见病灶影变淡，结构模糊（图2），再次予以45%的等剂量曲线包绕病灶，周边剂量1000 cGY，中心剂量2222 cGY，之后予以对症脱水治疗，严密观察病情，症状缓解出院。建议半年后复查。目前病人走路较平稳，头昏明显缓解。
讨论
小脑发育不良性神经节细胞瘤临床罕见，1920年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又称为Lhermitte-Duclosdise（LLD），近年来可见零星个案报道，有人又称之为：良性小脑增殖病，小脑错构瘤等，多见于30~40岁，具有发育畸形和良性肿瘤的特点，头晕头痛和恶性呕吐，走路不稳和视物模糊为其主要临床症状，眼底视乳头水肿、高颅压征，共济运动障碍和梗阻性脑积水等为其主要临床征象。
LLD起病隐匿，病程进展缓慢，早期多无症状，随着肿瘤长大，第四脑室变形移位，导致脑脊液循环梗阻，出现临床症状；脑积水和肿瘤破坏小脑神经组织出现步态不稳，共济障碍等体征。LLD的MRI具有特异性表现：显示病变侧小脑半球体积增大，T1加权像为小脑沟回走行的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2加权像为高信号和等信号交替的分层结构，幕上脑室扩张，注入Gd-DTPA后病灶无明显强化，尤其是T2加权见平行排列的条纹状高信号可以诊断。
LLD需与：①神经节细胞胶质瘤；②婴儿型促纤维增生性神经节细胞胶质瘤；③胚胎发育障碍的神经上皮肿瘤等疾病鉴别。既往手术切除是本病唯一有效的治疗方法，由于病变与正常小脑组织之间界线不清，常无法彻底切除，易致残瘤复发再长。
本组2例患者行伽玛刀治疗后病情改善、好转。伽玛刀治疗前后的MRI影像如图1和图2，所见小脑占位的回纹状结构已经紊乱变淡，病灶得到有效控制，症状显著缓解。关于本病的普通放射治疗和伽玛刀治疗尚未查见详细文献报道，其治疗指征和疗效还需积累病例，并随访远期效果。LLD既具良性肿瘤特性，当属放射治疗反应之晚反应组织，需按照晚反应组织的剂量控制。
