一例直肠肛管黑色素瘤超声表现病例分析
患者女，48岁，反复便血1月，加重1 d入院。无既往疾病史。实验室检查：红细胞3.27×1012/L。血红蛋白92 g/L。直肠指检：距肛缘约3～4 cm触及菜花状包块，活动度小，质稍硬，约占肠周1/2，退出后指套带血。
经直肠腔内超声结合灌注显影法显示：距肛门齿状线约1.3 cm处1～5点钟位置，直肠壁两相连隆起型实性低弱回声结节，分界不清，较大者约2.7 cm×2.4 cm，突向肠腔，呈“丘状”改变，回声不均，侵及肠壁固有肌层，浆膜层结构尚完整，内部及周边血流信号较丰富（图1，2）。
图1 超声显示直肠内实性肿块；图2 肿块内可见丰富血流信号（箭头所示）
结节周边见稍增大淋巴结。肝内见多个实性低弱回声结节，超声造影动脉期可见快速增强，门脉期快速消退。肠镜检查提示：直肠隆起型新生物，性质待定。CT检查提示直肠下段癌伴肝转移、双肺血行转移可能大；腹主动脉周围淋巴结显示，右侧髂血管旁见一轻度增大淋巴结。
入院诊断为：直肠占位，提示直肠癌?痔疮?肝内结节穿刺活检病理诊断为继发性恶性黑色素瘤。超声引导经直肠腔内肿块穿刺活检，病理诊断为恶性黑色素瘤。免疫表型：肿瘤细胞CK（-）、HMB45（+）、MelanA（+）、S-1011（+）、CD56（+）、CgA（-）、Syn（-）、CDX-2（-）、CD3（-）、CD20（-）、Ki67阳性率约40%。
讨论
肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectaI malignantmelanoma，AMM）是一种很少见且预后极差的肿瘤，有很强的侵袭性和转移性，其发病率占黑色素瘤的11.4%～0.6%，占原发性肛管直肠恶性肿瘤的0.2%～1.2%。直肠肛管是恶性黑色素瘤第三好发部位，仅次于皮肤和眼睛。
本病发生在40岁以上年龄，好发于50～60岁中老年人，以女性多见。黑色素瘤均来源于黑色素细胞，后者起源于胚胎神经脊细胞。由于肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，有大量黑色素细胞聚集，这是发生AMM的组织学基础及本病多于齿状线附近的原因。
目前多数学者认为肛管恶性黑色素瘤起源于该处黑色素细胞或从位于该处黑痣恶变而来；而直肠恶性黑色素瘤以往被认为是由肛管向直肠黏膜浸润所致，但Molino等后来证实AMM亦可直接起源于直肠的黑色素细胞。AMM超声表现报道较少.样本量少，多为个案。
本例超声表现为直肠壁实性低回声团，呈结节状突向肠腔，形态欠规则，局部边界欠清，周围似有假包膜，内部回声不均，可伴不规则液性无回声区，肿块内血流信号丰富，病变肠周见肿大淋巴结，这与孟杰等报道的6例直肠恶性黑色素瘤超声表现相似。本病大多以便血和直肠肿块就诊，临床首次极易误诊为痔疮和直肠癌；裴素丽等报道结直肠恶性黑色素瘤临床误诊率达86.7%，病理活检误诊率达53.3%。
本例最初入院诊断为直肠癌，后因肝占位穿刺活检为黑色素瘤，超声引导经直肠肿块第二次穿刺活检，最终病理诊断为恶性黑色素瘤。直肠腔内隆起性肿块，超声难与直肠癌鉴别，该病变具有弱回声、血流信号丰富等特点。经直肠超声和灌注显影能清楚观察肿块的大小和边界、浸润程度以及是否有淋巴结转移，经超声引导穿刺活检能及时明确病理性质。
