关于先天性肌无力综合征的病因分析
先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致,根据突变蛋白的类型和位置,可分为四种类型:编码突触前膜蛋白质的基因突变(如ChAT综合征)、编码突触间隙蛋白质的基因突变(如ColQ综合征)、编码突触后膜蛋白质的基因突变(如AChR缺乏)及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征(如GFPT1)。
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