成骨不全患者多发骨折麻醉管理分析报告
患者女，59岁，因“摔伤致右髋、左肩疼痛活动受限3 h”于2020年4月9日收入保定市第一中心医院骨科。入院查体：身高148 cm，体质量86 kg，BMI 39.3kg/m2，美国麻醉医师协会（American Society ofAnesthesiologist, ASA）分级Ⅲ级。双上肢以及双下肢呈屈曲状，颈项短粗、僵硬，后仰受限，张口度2横指，双眼巩膜颜色偏蓝，听力正常。
既往高血压、糖尿病病史各10年，患者自幼双髋发育不良、双髋关节疼痛，10年前明显加重，需借助拐杖行走，曾有髋部摔伤骨折病史，保守治疗。家族史：母亲及女儿均患有髋部疾病且有骨骼发育不良。
患者术前检查：Hb 86 g/L，WBC 9.6 × 109/L，CRP 59.90 mg/L，出血时间（测定器法）＞8 min，PT 15.8 s，APTT 38.2 s，术前血气分析PaO2 57.60 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）。肾功：血β2微球蛋白（β2-MG）6.51 mg/L、SCr 138.10 μmol/L、BUN10.27 mmol/L、尿酸（uric acid, UA）559.80 μmol/L，考虑肾功能不全。
ECG、心脏彩超等检查未见明显异常，活动当量2 Mets，Mallampati分级Ⅲ级。患者自诉睡眠期间打鼾，常因呼吸暂停导致憋醒。经专科会诊，诊断为成骨不全合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome, OSAS）。拟择期行左侧肱骨近端骨折切开复位内固定术+ 右侧全髋关节置换术，拟采用全身麻醉联合神经阻滞。患者影像资料见图1。
患者入室后，建立外周静脉通路，适当扩容，常规安置心电监护，BP 160 / 100 mmHg，HR 60 ~70次/min，SpO2 92% ~ 94%。行右侧桡动脉穿刺进行有创动脉压监测，并检测血气指标，见表1。
面罩吸氧6 L/min，SpO2 可升至97% ~ 99%。进行慢诱导清醒气管插管。通过静脉通路滴入舒芬太尼12 μg、咪达唑仑2 mg后，用一次性喉麻管于舌体以及会厌根部喷洒局麻药物，进行表面麻醉。3 min后，局部麻醉下进行下环甲膜穿刺，2 min后，再次使用一次性喉麻管进行咽喉部表面麻醉，此次局部麻醉药物的喷洒部位为舌根、声门以及声门下。3 min后，吸引口腔分泌物，进行纤支镜引导下清醒气管插管。
ID 7.0 mm加强单腔气管导管插管顺利，全过程患者配合良好，无呛咳、恶心、呃逆等不适。确定位置无误后，气管导管接呼吸机后，静脉注射丙泊酚2.5 mg/kg，顺式阿曲库铵0.15 mg/kg，手控呼吸2 ~ 3 min待自主呼吸完全消失后改为机械通气，参数设置为吸入比例1∶1的空氧混合气体，流量2 L/min，潮气量6 ml/kg，呼吸频率（respiratory rate, RR）12次/min，吸呼比（I∶E）1∶2，术中维持呼气末二氧化碳分压（end tidal pressure of carbondioxide, PETCO2）35 ~ 40 mmHg 和SpO2 100%。
随后分别用0.33%罗哌卡因20 ml进行超声引导下左侧肌间沟臂丛神经阻滞，0.33%罗哌卡因30 ml右侧“沙漏法”髂筋膜间隙阻滞，操作顺利。微量静脉注射泵持续注射1% 丙泊酚10 ml/h，吸入体积分数为0.015的七氟烷，间断静脉注射舒芬太尼维持麻醉，根据循环波动以及麻醉深度调整药量，及时追加肌松药物。术中采用自体血回输进行血液保护。
手术共进行4.5 h，期间在扩髓过程中发生股骨干近端劈裂意外事件，临时增加右侧股骨干近端骨折切开复位内固定术。术中补液2 500 ml，自体血回输600 ml，红细胞2 U，出血1 300 ml，尿量850 ml。术毕，患者苏醒良好，查血气指标，见表1，未给予肌松拮抗药物，待意识肌力完全恢复后拔除气管导管，术后返麻醉后恢复室（postanesthesia care unit, PACU）。
术后，患者生命征平稳，苏醒良好，且无气管插管过程的记忆。患者对镇痛效果满意，未应用药物补救镇痛，无恶心、呕吐等不良反应，与围术期阿片类等药物用量较少有关。静息与运动的视觉模拟评分（visual analogue scale, VAS）均＜4分，术后早期即进行踝泵及股四头肌功能锻炼。
讨论
成骨不全是遗传性骨发育异常结缔组织疾病，骨骼畸形和骨脆性是其标志性特征，在无或轻微创伤的情况下可发生骨折。本例患者临床表现为骨骼发育不良、身材矮小、骨质疏松、骨骼畸形、蓝色巩膜及听力丧失。常见并发症包括气道困难、血小板功能障碍、呼吸系统损害以及先天性心脏畸形等。
成骨不全病因主要与基因突变导致Ⅰ型胶原合成障碍有关，而胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要成分，因而这些部位的病变更明显。OSAS患者常合并神经认知功能障碍与心血管疾病，其因咽部解剖异常、上气道扩张肌异常、通气控制稳定性异常致睡眠中反复发生咽部塌陷，引发呼吸暂停。
当并存这两种疾病时，患者合并症较多，同时很有可能为困难气道，围术期麻醉管理极具挑战性。本例患者因多发骨折，术前隐性失血较多；成骨不全常存在血小板功能低下，同时有骨质疏松和骨脆性，增加了手术难度与时间，本例术中出血明显较多。因此，要预计术中失血量较多以及计划外大量失血，术前制订适宜的输血策略以及循环管理预案，术中进行血液回收，根据术中出血量以及可能发生的因骨脆性造成邻近骨质损伤等突发情况及时调整循环管理方案。
麻醉方式的选择与镇痛效果影响患者预后与康复。本例患者存在肾功能不全，因此全身麻醉与神经阻滞的联合麻醉方式为最佳选择。全身麻醉静脉用药应尽量减少应用依赖肾代谢的药物；神经阻滞方面，上肢采用超声引导下左侧肌间沟臂丛阻滞，下肢采用“沙漏法”髂筋膜间隙阻滞方法，极大地提高了股外侧皮神经与闭孔神经的阻滞率，对髋部手术患者的镇痛效果较好。
全身麻醉与神经阻滞的联合不仅减少静脉药物的用量，减少了患者在PACU的滞留时间，还提供了良好的术后镇痛效果，有助于患者早期康复运动，并降低并发症的发生率，促进快速康复。需要注意的是，成骨不全患者常存在困难气道，应根据困难气道管理指南进行气道管理，制定备选气道管理及应急预案，纤支镜引导下慢诱导清醒气管插管方法为相对稳妥选择。
成骨不全常见并发症包括困难气道、血小板功能障碍所致的术中出血、骨骼畸形引起的呼吸衰竭和先天性心脏畸形。应考虑疾病的严重程度、手术部位，进行正确的术前评估及制订适宜的个体化麻醉管理方案。正确识别术前危险因素，优化术前健康状况，才能保证麻醉的安全、顺利。此外，有学者认为成骨不全患者与恶性高热有一定的关联，属于发生此并发症的高危人群，因此术中应格外注意患者体温与PETCO2的监测。
来源：王会月,吴安石.成骨不全患者多发骨折麻醉管理一例报告[J].北京医学,2021,43(04):379-380.
