伴有心肌MRI延迟强化的三尖瓣下移畸形病例分析
病例女，32岁。反复下肢水肿3年，活动后心慌胸闷5月余。患者既往体健，家族病史（-）。查体：神清语明，体温36.5℃，心率92次/分，血压125/78mmHg，呼吸20次/分。查体未见异常。心电图提示：窦性心律不齐，不完全性右束支阻滞。超声心动图（图1i~1k）示右房右室增大，部分房化右室，三尖瓣隔瓣及后瓣下移，开放不受限，重度三尖瓣返流，LVEF为65%。
心脏MR（图1a~1h）示右房右室增大，部分房化右室，三尖瓣前瓣瓣叶冗长，隔瓣、后瓣向右室心尖部移位，三尖瓣重度瓣口返流，右室整体心肌收缩功能略减低（RVEF为46%），房间隔中段见一约0.6cm的缺损，早期增强见左向右分流信号影，延迟增强扫描房化右室游离壁心肌中层条状强化灶，考虑三尖瓣下移畸形伴右室游离壁心肌纤维化并房间隔缺损。实验室检查：肌钙蛋白I：4.48ng/mL，肌红蛋白98ng/mL，肌酸激酶900U/L，肌酸激酶同工酶36U/L，氨基末端B型脑钠肽26.85pg/mL。
结合临床、影像及实验室检查结果，综合分析诊断为三尖瓣下移畸形、房间隔缺损，拟行Ebstein畸形矫治术及房间隔缺损修补术。术中探查见三尖瓣后瓣及隔瓣下移较重，距离三尖瓣原瓣环遗迹约3~4cm；三尖瓣前瓣瓣叶冗长，变薄；注水瓣叶对合较差，瓣叶下与右室面粘连较重；沿前瓣瓣叶根部剪开瓣叶，贴心室面逐渐游离瓣叶；沿后瓣叶用4-0Prolene线带粘片间断褥式缝合消除房化心室；将游离下的瓣叶提升至原瓣环5-0Prolene线间断固定数针，注水示瓣叶对合良好；遂5-0Prolene连续缝合瓣叶根部及原瓣环，并以2-0Ticron成形线间断褥式缝合三尖瓣成形环一枚；3-0Prolene双层连续缝合房间隔。术后8天复查超声心动图示（图2）三尖瓣位见成形环回声，轻中度三尖瓣返流，右心房室大小及肺动脉压下降明显，LVEF为60%，术后效果满意。
讨论
三尖瓣下移畸形发病率占所有先心病不到1%，是一种罕见的先天性心脏病，男女发病率无明显差别，但病死率较高，预后差，常并发房、室间隔缺损和肺动脉狭窄。1866年德国病理学家Wilhelm Ebstein首次报道了三尖瓣下移畸形，故又称Ebstein畸形（Ebstein’s anomaly）或埃勃斯坦畸形，主要见于隔瓣和后瓣瓣叶附着点不同程度呈螺旋形向右室心尖部移位，前瓣少有下移，将右室心腔分成功能性右心室和房化右心室，常伴瓣叶发育不良。
三尖瓣由前瓣、隔瓣、后瓣组成，前瓣形成较早，隔瓣和后瓣约在胚胎第3~4月才逐步形成，在胚胎发育过程中右心室内层心肌及其肌壁其他部分脱离过程停顿，三尖瓣后瓣及隔瓣附着于右心室流入道与小梁部结合处，形成Ebstein畸形。典型特征有：三尖瓣隔瓣及后瓣异常下移，部分伴有瓣环及瓣叶严重发育不良或腱索、乳头肌连接异常；前叶冗长，帆状改变；瓣环扩大；右房右室明显扩大、房化右室等。下移的瓣叶将右室分为两部分，一部分位于三尖瓣口近端，相当于右室流入道，称为“房化右心室”，房化右室扩大，与右房连成一体，肌壁萎缩变薄，常伴纤维化改变，收缩功能降低。另一部分位于三尖瓣口远端，由小梁部和流出道构成，称为“功能性右心室”，功能性右室流出道大小不等，并因代替右室收缩功能呈代偿性肥厚。
Carpentier分型可将Ebstein畸形分成4型，Ⅰ型（真右心室腔大小正常）、Ⅱ型（房化右心室较大，前叶活动自如）、Ⅲ型（前叶活动受限且右心室流出道梗阻）、Ⅳ型（右心室完全房化，右心室流出道严重梗阻）。三尖瓣下移畸形因右心结构的改变常伴发心律失常，常见有房室传导阻滞、右束支阻滞、室上性心律失常。本例患者为年轻女性，有反复下肢水肿伴运动后心慌胸闷症状，心电图示窦性心律不齐，不完全性右束支阻滞。
MR良好的空间分辨率可清晰显示三尖瓣下移的部位、范围及邻近结构，本例MR诊断三尖瓣下移畸形直接征象为三尖瓣前瓣冗长，呈帆状，隔瓣及后瓣附着点不同程度下移（图1），隔瓣下移约36mm，后瓣下移约42mm，均大于15mm，属于Carpentier分型中B型。间接征象为右心房室均扩大，房化右室占右室容积约2/3，房化的右室壁变薄，右房室环扩大，三尖瓣关闭不全重度瓣口返流，功能右室缩小伴右室收缩功能减低，临床有体循环淤血征象，且本例还合并Ⅱ孔型房间隔缺损，延迟增强扫描右室游离壁心肌中层条状强化灶，考虑右室游离壁纤维化形成。
通过本例可得出三尖瓣下移畸形的临床诊疗中，影像学检查在术前精准诊断，术后疗效评估中具有重要作用。多普勒超声心动图是三尖瓣下移畸形首选诊断方式，明确下移的瓣叶及其下移程度对术前评估尤为重要。目前三尖瓣下移畸形MRI报道甚少，但MRI良好的空间分辨率对明确下移瓣叶位置及下移程度具有天然的优势，尤其对于肥胖等透声差的患者或并发心外大血管畸形患者可作为超声心动图检查的补充进而明确诊断。本病例报道旨在探讨三尖瓣下移畸形的MRI表现，以丰富对三尖瓣下移畸形的影像学认识和提高诊断正确率。
