一例以疼痛为表现的Parkes-Weber综合征病例分析
病例资料
患儿男，8岁，因右膝关节皮肤褐色斑8年，右膝关节伸直受限疼痛跛行，进行性加重5月余就诊。
该患儿出生后不久即被发现右膝关节皮肤颜色较深，局部皮肤软，血管显露，体毛逐渐变黑变粗，色沉范围缓慢扩展，未予处理。
5个月前患肢膝关节皮肤色素沉着范围明显扩大，同时出现疼痛伴伸直受限，进行性加重。外院检查考虑局限性硬皮病，试验性用积雪苷、维生素E等治疗，效果不佳。因病情逐渐加重就诊。患儿为第1胎，足月顺产，生长发育同同龄儿。家族中无类似疾病患者。
体检：一般情况良好，各系统检查未见异常，右下肢呈外展位，右膝关节局部触痛明显，无针刺样、放电样、痉挛性、刀割样或蚁行感等，伸直受限，伸-30°，屈150°，右膝部褐色斑，境界清，中央色深，边缘色浅，皮纹无增粗，静脉显露，皮温不高，局部体毛粗黑(图1)。
上述皮疹经受冷或摩擦等刺激后均无变化。右下肢股外侧下方两块淡红色斑疹，拇指甲和黄豆样大小，压之可退。未及震颤及血管杂音。患儿双下肢膝腱反射正常，肌力正常，足及足趾可背屈，无足下垂，走路无跨阈步态，无膝关节、小腿前外侧及足背部位感觉障碍。
双下肢不等长不等粗，右下肢：髂前上棘至外踝骨隆突处66 cm，膝关节周径30 cm；左下肢：髂前上棘至外踝骨隆突处65 cm，膝关节周径28.8 cm。
辅助检查：CT引导下双下肢全长定位：股骨大粗隆顶端至股骨髁，右侧肢体(患肢)28．06 cm，左侧肢体30.32 cm。
右膝关节附近软组织超声：见异常增粗的血管样回声。
MRI：膝关节周围血管网明显增粗、迂曲，并可见血管湖表现，右膝关节前外侧皮下软组织、肱二头肌短头，腓肠肌外侧头、跖肌及髂胫束异常信号，膝关节附近软组织内见畸形血管丛，关节腔少量积液。
右下肢数字减影血管造影(DSA)：膝关节周围动脉网异常增粗、迂曲，毛细血管网丰富并且紊乱，部分呈血管湖状，并可见软组织内“肿瘤样”染色(图2)。
右膝部皮肤组织病理：表皮轻度乳头瘤样增生，基底黑素增多；真皮浅层血管周围可见少量淋巴细胞浸润，上中层见散在多片平滑肌增生，深层可见一血管周围平滑肌增生明显(图3)。
诊断：结合临床、病理和各种辅助检查，诊断为Parkes-Weber综合征。
患儿因为延迟诊断，未予治疗。
讨论
Parkes-Weber综合征伴有局部疼痛者较少见，常见原因可能与下列因素有关：慢性静脉功能不全、蜂窝织炎、浅表血栓性静脉炎、深静脉血栓、畸形血管钙化、发育痛、骨内血管畸形、关节炎和神经病性疼痛。
本例局部疼痛剧烈，致使右下肢强迫外展位，影响行走，但其临床和病理均不支持上述推测原因。本例患儿的组织病理提示真皮上中层散在多片平滑肌增生、深层可见一血管周围平滑肌增生明显。据此我们推测，本例患儿的疼痛与高血流速的动静脉畸形和血管周围的平滑肌增生可能相关。
