卵巢高血钙型小细胞癌误诊为颗粒细胞瘤病例分析-1
卵巢高血钙型小细胞癌（smallcellcarcinomaoftheova⁃ ryhypercalcemictype，SCCOHT）目前国内尚无统计数据［1］， 罕见。发病年龄通常小于40岁，中位年龄24岁［2］， 2/3的患 者合并高血钙，发病与SMARCA4基因突变有关，复发率高 且预后极差，绝大多数2年内死亡，手术和铂类为基础的化 疗仍是主要治疗方案［3］，但效果并不确切。现将我院收治 的1例误诊为颗粒细胞瘤的SCCOHT治疗经过报道如下。
1 病历摘要
患者20岁，因“腹胀20d”就诊于当地医院，查CA125 205kU/L，MRI：盆腹腔巨大囊实性肿瘤。2018-01-23行 “剖腹探查+右附件切除+左卵巢活检+阑尾切除+大网膜切 除+盆腔淋巴结清扫术”。术中见：少量血性腹水，右侧卵 巢囊实性肿物20cm×20cm，与腹膜粘连，术前部分肿瘤已 破裂，浑浊血性液体流出。术后病检示：卵巢成年型高分 化颗粒细胞瘤，诊断为“卵巢颗粒细胞瘤ⅠC期”。201802-08至2018-06-10行紫杉醇+卡铂化疗6个周期，化疗副 反应轻，复查CA125和MRI提示完全缓解，此后每隔3个月 复查CA125和彩超无异常。 2019年1月出现腹痛伴便秘，当地医院复查MRI：卵巢 癌复发伴盆腔腹膜网膜转移。为进一步治疗入重庆大学 附属肿瘤医院妇瘤科。初潮13岁， 3～4d/28d，末次月经 2019-01-01，未婚未育，既往史、个人史、家族史无特殊。 查体：右下腹扪及10cm大小囊实性活动包块，边界不清， 无压痛，直肠黏膜光滑。肿瘤标志物：CA125107.40kU/L， CA724 16.18 kU/L，CA199 10.39 kU/L，鳞癌抗原（SCC） 1.20μg/L，癌胚抗原（CEA）＜0.50μg/L，甲胎蛋白（AFP）＜ 2.50μg/L，神经元特异性烯醇化酶（NSE） 4.17μg/L，人绒毛 膜促性腺激素（hCG）0.71μU/L，其中CA125和CA724升 高。电解质：血钙2.99mmol/L，血钠、血钾正常。全身浅表 淋巴结、彩超、胸部CT、胃镜、肠镜正常。盆腹腔MRI（图 1）：盆腹腔多发囊实性肿块影，边界不清，范围11.3cm×10.0cm，平扫信号不均匀，增强扫描实性成分和囊壁明显 强化，盆腹腔大量积液，肠系膜及网膜增厚呈饼状。PETCT：腹膜后、腹盆腔多发肿块影，边界不清，较大者11.7 cm×12.9cm，代谢增高。 2019-01-29行剖腹探查术，术中见：血性腹水0.6L，膈 顶、肝、脾、胃未扪及异常，盆腔囊实性肿物（实性为主）18 cm×15cm，肿瘤表面见3cm破口，表面渗血，直肠及乙状结 肠壁散在乳头状病灶数枚0.5～1.0cm，子宫大小正常，后 壁受侵，与盆腔肿物无法分离，左输卵管伞端见乳头状肿 物2cm×2cm，左卵巢囊实性增大5cm×4cm，与左侧盆壁 及盆腔肿物致密粘连，膀胱反折腹膜乳头样病灶3cm×3 cm，右附件缺如，盆腔淋巴结未扪及肿大，腹主动脉旁淋巴 结增大呈囊实性8cm×6cm，上界达膈顶，与十二指肠致密 粘连。腹水未查见癌细胞。术中冰冻考虑倾向性索间质 细胞肿瘤，细胞显著异型，生殖细胞来源肿瘤不能除外。 行减瘤术（全子宫+左附件+右侧腹膜肿物+结直肠表面肿 物切除），分离乙状结肠和直肠表面肿物，考虑腹主动脉旁 淋巴结包绕腹主动脉、下腔静脉、肠系膜下动脉和十二指 肠起始部，无法完整切除，拟术后放化疗，予银夹标记淋巴 结下界。手术减瘤不彻底，残留病灶位于腹主动脉旁淋巴 结8cm×6cm，直肠表面病灶1cm×1cm。 术后病检（图2）：高钙血症型小细胞癌，神经侵犯（-）， 瘤栓（-）。免疫组化：CK-pan散在（+），CK5/6部分（+）， CK7个别（+），CK19部分（+），CK20个别（+），EMA（+/-）， CgA灶性（+），Syn灶性（+），CD56部分（+），WT-1（++）， CD99（++）， α-inhibin（-），MelanA（A103）（-），OCT-4（-）， ki-67（+）60%，Calretinin（+），CAM5.2部分（+）， D2-40（+）， TLE1（+），Vimentin（+），PLAP可疑（+），CD34血管（+），ER （-），PR（-），Her-2（-），MOC31（-），Fli-1（-），CEA（-）， Desmin（-），NSE（-），Nestin（-），TTF1（-），CD117（-），CD10 散在（+），INI-1（+），SOX10（-），S-100（-）。 术后第6天肛门排气排便，恢复流质饮食。术后第10 天突发腹痛，引流液呈鲜红色约0.4L，彩超示“腹膜后 10cm×6cm囊实性回声，腹腔积液”，考虑肿瘤破裂出血， 拟行血管介入栓塞止血，再行化疗和放疗，家属拒绝进一 步治疗，出院后1个月死亡。结合术后病检的形态学特点。
