躯干肌层幼年性黄色肉芽肿病例分析
1 临床资料
患儿男,1 个月 17 d,发现右腰部肿物半个月 余｡患儿生后 3 周家长即发现其右腰部一类圆形肿 物,直径约 1 cm,质硬,可活动,无触痛,表面皮肤无 红肿,后肿块迅速增大｡患儿母亲孕期产检未见明 显异常,出生史一般情况良好｡B 超提示右腰部软 组织及肌层探及 31. 3 mm × 21. 2 mm × 32. 1 mm 中 等偏低回声区,内部回声欠均匀,形态规则,无包膜, 边界清,内及血流信号｡腹部增强 CT 提示,右髂腰 部腹壁见软组织占位,边界清晰,平扫 CT 值约 45 HU,增强后轻度强化( CT 值 58 HU) ,边缘似见环形 包膜,相邻右髂骨未见骨质破坏,左下肋骨内侧条片 状软组织密度影( 图 1 ~ 2) ,肝胰脾肾未见明显异 常｡头颅 CT 平扫未见明显异常｡腹部增强 MRI 检 查提示右腰部软组织占位,T1W1 等信号,T2W1 等 稍高信号为主,内见细条索状低信号影,DWI 信号 稍高,增强扫描病灶内部稍不均匀强化,边缘环形强 化,未见肿大淋巴结,间叶源性肿瘤? 行腹壁病变切 除手术,术中见肿物来自于腹外斜肌和腹内斜肌,大 小约直径 3 cm,边界清楚,无包膜,沿肿块外肌纤维 连同肿块完整切除( 图 3 ~ 4) ｡术后病理提示淡黄 色肿物,表面覆盖有肌纤维,质软,成片分布的组织 细胞和炎症细胞浸润,可见散在的多核巨细胞( 图 5) ,向横纹肌和脂肪组织内生长｡免疫组织化学: SMA( + ) ,EMA ( - ) ,Syn ( - ) ,DES ( - ) ,Ki-67 ( 10% + ) ,CS99 ( - ) ,Bcl-2 ( - ) ,CD34 ( - ) ,Vim ( + ) ,S-100 ( - ) ,CD163 ( + ) ,CD68 ( + ) ,MPO ( - ) ,Langerin ( - ) ,Calponin ( - ) ,D240 ( + ) ( 图 6) ,结合临床及免疫组织化学,考虑幼年性黄色肉 芽肿｡
2 讨论
幼年性黄色肉芽肿最初由 Adamson 在 1905 年 报道,具体的发病机制及细胞来源未明,目前认为是 一种增生性巨噬细胞疾病,或由ⅩⅢa 因子阳性的 皮肤树突状细胞增生所致[1]｡发病率不明确,在一 项持续 35 年的大型儿童肿瘤注册研究中,JXG 占 24 600 个儿童肿瘤的 129 个( 0. 5% ) [2]｡JXG 多发 生于 2 岁 以 下 的 婴 幼 儿[3],可在出生时表现出 来[4],也可在生后数年内发病并快速生长[5],两个 大样本 研 究 中 平 均 发 病 年 龄 分 别 为 0. 5 岁 及 1 岁[2,6],男女比约为 1. 4∶ 1｡ JXG 通常表现为皮肤红色或黄色及棕色的丘 疹､斑块及结节,大小约 0. 5 ~ 2. 0 cm｡病变主要位 于皮肤,以头颈部及躯干为主,常为单发病变,也可 为多发并可累及全身所有部位及组织,包括深部软 组织如肌肉及肝脏､眼部､头颅[7]等｡JXG 病变位 于肌层者较少,174 个病例中仅 3 例发生于深部软 组织[6],Janssen 报道的 129 个病例中则有 7 例位于 骨骼肌[2],且认为肌层 JXG 分布同皮肤及皮下组织 的分布类似,即多数位于躯干部,且腹侧比背侧多 见[2]｡各个报道中肌层 JXG 病变直径均较大,6 例 肌层 JXG 直径在 1. 2 ~ 5. 0 cm,大于皮肤的 0. 3 ~ 2. 0 cm[8],有研究显示在直径 > 2 cm 的 JXG 病变 中,肌层 是 除 皮 肤 外 ( 57% ) 最 常 见 ( 12% ) 的 部 位[9],这可能与位于骨骼肌的病变发生早,生长速 度快有关｡ JXG 的组织学病变为混合型皮肤病变,包括单 核巨噬细胞､多核巨细胞及纺锤样细胞,同时亦可看 到淋巴细胞､嗜酸性粒细胞､中性粒细胞和肥大细胞 等｡在疾病进展过程中,组织细胞脂质化程度逐渐 增加,巨细胞的细胞核逐渐聚集成花环状且周围的 细胞质变为透明的泡沫状( Touton 巨细胞) ,Nascimento 等[8]认为同皮肤病变相比,肌层 JXG 缺乏典型 的 Touton 细胞､纺锤样成纤维细胞样细胞及黄色瘤 细胞,因此对诊断造成一定困难,也有人认为此仅为 时间依赖的现象[10],对此可辅助免疫组织化学诊 断｡JXG 对ⅩⅢa 因子､CD168 及单核/巨噬细胞标 记物如 CD68 及 Ki-M1P 呈阳性反应,对 S-100 及 CD1a 呈阴性反应｡主要与同为组织细胞增生症的 朗格汉斯组织细胞增生病( Langerhans cell histiocytosis,LCH) 鉴别,LCH 对 S-100 及 CD1a 呈阳性反 应,对ⅩⅢa 因子呈阴性反应,胞浆中可观察到 Birbeck 颗粒｡ 本案例中患儿病变同时发生于腹壁及胸壁肌 层,查阅文献,此前未见类似报道,肿物直径较大, 腹壁肌层病变大于 3 cm,同文献报道肌层 JXG 直 径较大吻合,患儿未出现皮肤典型的 JXG 病变,因 此术前主要考虑软组织疾病如纤维肉瘤等,术后 根据病理及免疫组织化学确诊为 JXG,目前的研究 发现皮肤､皮下( 包括肌层) 及内脏 JXG 病变在 3 ~ 6 年内可发生自发消退,仅遗留少许色素沉着或 皮肤瘢痕,本例患儿随访至今 2 个月余腹壁病变 未见复 发,胸 壁 病 变 未 见 明 显 变 化,但 仍 需 长 期 随访｡
参考文献略｡
