沿Blaschko线分布雀斑样痣病例分析
临床资料
患儿，女，11 岁。因下腹中部、右侧会阴、臀 部及右下肢淡褐色斑疹 8 年，于 2017 年 8 月 12 日 就诊。8 年前，无明显诱因患儿右股部出现线状分 布散在针尖至米粒大小淡褐色斑疹，后皮损逐渐增 多，向上扩展至右侧会阴、臀部及下腹中部，向下 至右足踝部，皮损持续存在，无季节轻重变化，无 明显自觉症状。曾于当地医院诊断为“色素沉着过 度”，未予治疗。患儿为足月剖腹产、第一胎第一产， 出生体重正常，Apgar 评分8 分。既往体健，否认 家族遗传病史。体格检查 ：一般情况良好，系统检 查未见异常。皮肤科检查 ：下腹中部、右侧会阴、 臀部及右下肢至足踝处可见沿 Blaschko 线分布针尖 至米粒大小密集、不融合淡褐色斑疹，表面光滑无 鳞屑（图 1）。臀部皮损组织病理示：轻度角化过度， 棘层轻度肥厚，表皮突下延，个别表皮突基底层色素明显增多，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润 （图 2）。诊断 ：雀斑样痣（沿 Blaschko 线分布）。患 儿家属拒绝 Q 开关翠绿宝石激光治疗建议，随访至 今 1 年余，皮损无明显扩展。
下腹中部、右侧会阴、臀部及右下肢至足踝处可见沿 Blaschko 线分布的针尖至米粒大小密集、不融合淡褐色斑疹 图1 沿Blaschko线分布雀斑样痣患儿皮损临床表现表皮轻度角化过度，棘层轻度肥厚，表皮突下延，个别表皮突基底层色素明显增多， 真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润 图2 雀斑样痣患儿臀部皮损组织病理（HE染色×100）
讨论
雀斑样痣是一种常见的色素障碍性皮肤病，出生 即有或婴儿期发病，为暗棕色斑疹，似雀斑样 [1]，日 晒后颜色不加深，冬季亦不消失 [2]。但沿 Blaschko 线分布的雀斑样痣，临床较为少见且鲜有报道。 Blaschko 线的分布在颈前呈“V”形，上胸部、背部、 腰部、臀部大致呈“M”形，腹部正中线两侧大致 呈“S”形，四肢的Blaschko 线大致沿肢体长轴分 布 [3]。Blaschko 线是人体表一种特殊的线条排列， 与神经、血管及淋巴管排列无关 [4]。近年研究表明， Blaschko 线的形成可能与遗传学上的嵌合体密切相 关，其被认为是嵌合体引起皮肤嵌合性的临床表现 [3]。人体所有细胞均来源于受 精卵，如果在最初分裂时 发生非致死性突变，则可 继续分裂，形成具有两种 或两种以上不同染色体的 细胞系，称为嵌合体。嵌 合体中发生突变的体细 胞与正常细胞形成的皮 肤交错镶嵌称为皮肤嵌合 性 [5]。Blaschko 线即是皮 肤嵌合性的临床表现。本 例患儿具有典型的雀斑样 痣皮损和组织病理学特征， 且皮损沿Blaschko线分布， 故诊断为沿Blaschko 线分 布的雀斑样痣。 雀斑样痣的治疗多采 用 Q 开关翠绿宝石激光（波 长 755 nm）进行治疗。国 内学者运用Q 开关翠绿宝 石激光分别对25 例及105 例雀斑样痣患者进行治疗， 发现 80% 患者 [6] 经过 3 次 治疗即可痊愈，平均约需 1.8 次 [6,7]。对105 例雀斑 样痣患者随访6～36个月， 有 2 例分别于术后 12 个月 及 18 个月部分复发，经再 次治疗后痊愈 [7]。本例患 儿家属考虑皮损为非暴露 部位及经济原因，暂拒绝治疗。
参考文献略。
