一例瓦登伯格综合征患者右足畸形矫形术麻醉处理
患儿，男，8岁，体重25kg，因双足畸形8年余于2015年5月11日入院。诊断：瓦登伯格综合征、双足畸形并赘生趾形成、先天性心脏病术后、先天性聋哑。拟行右足畸形矫形术（图1~4）。
现病史：患儿出生后发现双足畸形，体格检查时发现心脏杂音，行心脏彩超示，先天性心脏病、室间隔缺损，当时未行特殊处理。1岁时于某医院检查发现先天性耳聋。1年前因发现心脏杂音7年于外院就诊，行室间隔缺损缝合术，诊断为：先天性心脏病、瓦登伯格综合征。行双足正侧位片示：双足畸形并赘生趾形成。
异常体格：发育迟缓，言语差，虹膜呈蓝色，先天性耳聋，胸骨左侧见约4 cm长陈旧性手术瘢痕，右足第一趾骨外展、畸形，屈曲功能差，右足第二足趾缺如，右足三四足趾掌、背侧皮肤相互融合，无触痛，触之皮下跖骨间存在异常活动，感觉无异常，第三跖趾关节内侧赘生趾形成；左足第一二足趾、三四足趾其掌、背侧皮肤相互融合，无触痛，触之皮下跖骨间存在异常活动，感觉无异常，第三跖趾关节内侧赘生趾形成；双侧各足趾皮肤、感觉血运尚可。
辅助检查：血细胞分析：WBC11.01x109•L-1，N%36.6%，L%50.8%，RBC4.96x1012·L-1，Hb131g/L，PLT479x109·L-1。双足正侧位片示：双足畸形；双足CT+重建示：双足趾骨多发畸形，考虑发育变异所致；心电图示：窦性心律、大致正常心电图；心脏彩超示：VSD心内修复术后超声心动图。
麻醉方法：静吸复合全身麻醉。使用Datex-Ohmeda麻醉机，监测心电图（ECG）、脉搏血氧饱和度（SpO2）、血压（BP）、呼气末CO2分压（PEtCO2）。麻醉前用药为地西泮4mg与东莨菪碱0.15mg。患儿入室后，面罩吸入七氟烷V%为6。待患儿意识消失后开放静脉通路，麻醉诱导用咪达唑仑0.05mg/kg、舒芬太尼0.4μg/kg、丙泊酚1.5mg/kg，顺式阿曲库铵0.1mg/kg，静脉注入快诱导，2.5号LMA喉罩置入。麻醉维持：瑞芬太尼0.01~0.03mg/（kg·h）、丙泊酚3~6mg/（kg·h），吸入七氟烷V%为0.5。术程顺利，历时约2h，术中麻醉平稳，出血约5mL，输液500mL，未输血，未导尿。术后完全清醒拔除喉罩后安返病房。术后随访24~48h，无麻醉并发症，麻醉效果一级。
讨论
瓦登伯格综合征简称瓦氏症候群，是2号染色体的畸变。为常染色体显性遗传，又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。这项疾病是在1951年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革首先在文献提出。自这项疾病被提出后，陆续有不少学者提出它的变异表现。患儿往往合并多系统多部位复杂疾病，额前一撮白发或易有少年白。内眦距离增宽、鼻根宽阔、双眉增生交汇。长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。目前国内尚无该症麻醉的相关报道，可参考资料较少。
（1）术前评估与准备需重视，该患儿属混合型，既有完全虹膜异色、先天性一侧或是两侧听障（25%）六项主要特征，又有肌肉或骨骼的异常与发育不全，又合并先天性心脏疾病，病情较复杂、罕见。
麻醉前检查，系统对该患儿进行全面术前评估，仔细询问病史，该患儿无夜间睡眠打鼾、白天嗜睡症状，Mallampati一级，无困难气道。若遇到评估困难气道患儿，需备好应急措施，可备用可视喉镜，纤支镜，喉罩，口咽通气道等设备，必要时清醒气管插管。该患儿合并先心病，VSD术后心电图检查大致正常，心功能一级。
该综合征患儿需行心脏彩超检查（明确先心病类型）、心功能评定、若先心病心肺功能较差者，理论上应先进行先心病手术纠治。必要时行腹部彩超、听力语言筛查、智力发育血常规、肝功、生化、电解质检查。综合考虑麻醉手术的耐受程度，合理禁饮食。合并先天性巨结肠患儿术前应纠正电解质紊乱。术前用药东莨菪碱0.005~0.006mg/kg（<6个月），0.01mg/kg（>6个月）。
（2）术中检测。本例患者VAS术后心功能一级，且手术对血流动力学影响较小，术中只监了心率、血压、ECG、SpO2、测PetCO2。对于先心病心功能较差的患儿术中还需监测体温、有创动脉血压、中心静脉压、体温等，对合并先天性巨结肠者术中还需进行血气检测，及时纠正电解质紊乱。
（3）麻醉方式的选择，患者多为儿童，婴幼儿存在单耳或双耳听力障碍，先天性感音性耳聋伴有语言障碍。该患儿先天性耳聋无法表达和正常交流，不能配合治疗，局麻药中毒无法第一时间表述。椎管内麻醉血压下降波动明显，全身麻醉可提高先心病患者的氧供，优先选用了全身麻醉。临床工作中麻醉者可以根据手术需要和患儿的具体情况灵活选择麻醉方法。
（4）麻醉维持：合并先心病者患者，需明确诊断先心病的类型。吸入麻醉维持适用于非紫绀型先心病，病情较轻早期拔除气管导管。静脉麻醉维持适用于病情重、紫绀、术后需要机械通气支持的患儿。芬太尼1μg/（kg·min）。合并先天性巨结肠长时间手术者慎用吸入麻醉，纠正电解质紊乱，术中合理补液。
（5）术后随访：该患儿术后随访24h无特殊情况处理，若患儿合并严重多系统疾病时，术后需要密切注意患儿的呼吸系统、循环系统、消化系统的变化，及时对症处理。
在本例患儿麻醉中采用了七氟烷吸入后开放静脉通路，可减少患儿哭闹，降低气道高反应，降低耳聋患者的恐惧感。若合并非紫绀型先心病者患者尤其婴幼儿极不配合时，可采用该方法；若患儿存在气管插管困难，可以选择喉罩植入，有明显优势，减少术后咽痛，气道不适，减少肌松药应用。
瓦登伯格综合征患者较为少见，本例患儿为混合型，更罕见，国内无麻醉可参考的病例，且伴有多系统疾病，术前麻醉需检查充分，评估合理，术中需多系统综合考虑病情。术后严格随访。该病症麻醉参考文献较少，望对临床麻醉工作者有一定的帮助。
