骶前孤立性纤维性肿瘤病例分析
孤立性纤维性肿瘤是一类较为罕见的梭形细胞肿瘤，最早被发现起源于脏胸膜，陆续报道可见于全身各部位，骶前占位较为少见。笔者于2017-12诊治1例骶前孤立性纤维性肿瘤，报道如下。
病例报道
患者，女，43岁，平素体健，以“骶尾部疼痛2个月”为主诉入院。2个月前无明显诱因出现骶尾部疼痛，卧床休息后可缓解，无向他处放射，小便次数增多（5或6次/d）。2个月来骶尾部疼痛较前加重，无四肢麻木无力、大小便失禁。入院前盆腔MRI显示盆腔内骶尾椎前方富血供占位，考虑间叶源性肿瘤可能。门诊以“骶尾部肿瘤”收治入院。入院查体：脊柱无明显畸形，S1~3部压痛明显，其余各棘突及双侧椎旁无明显压痛。双下肢肌力为V级，肌张力正常。双下肢无感觉异常，会阴区无感觉异常。膝反射、跟腱反射、双侧Hoffman征、Babinski征均未见异常。CT显示骶尾椎前方内软组织肿块突入盆腔内，平面最大为6.1CM×8.5CM，略呈分叶状，CT值为36~42HU，后上部同S3骶孔相连，S3骶孔膨大，邻近骨质弧形受压，但骨皮质完整、连续；其余骶椎、尾椎骨质未见明显异常，考虑神经源性肿瘤。MRI显示盆腔骶尾椎前巨大肿块，大小为6.3CM×8.2CM×5.4CM，T1WI呈等信号，T2WI以高信号为主，增强扫描见明显强化，占位富血供，考虑间叶来源肿瘤（图1）。
完善术前准备后行经坐骨大孔骶前肿瘤切除术，考虑肿瘤富血供，为减少术中出血，行双侧髂内动脉造影，见肿瘤血供主要来源于左髂内动脉，行左髂内动脉栓塞后血流明显减缓。术中组织冰冻切片未见明显恶性证据，未行肿瘤扩大切除术。标本巨检：骶前肿瘤，大小为8CM×6CM×5CM，似有包膜，切面灰白，质韧。显微镜镜下可见梭形细胞软组织肿瘤，需免疫组织化学染色结果进一步明确。免疫组织化学染色结果：Actin（SM）（－），Desmin（－），Ki67（3%＋），SOX-10（－），EMA（－），STAT6（＋＋），CD34（＋＋），结合免疫组化表型，符合孤立性纤维性肿瘤诊断，局灶细胞生长活跃。病理检查结果确诊为盆腔孤立性纤维性肿瘤，患者术后定期随访，复查胸片、盆腔MRI。
讨论
Klemperer首次将孤立性纤维性肿瘤描述为起源于脏层胸膜的梭形细胞肿瘤。孤立性纤维性肿瘤是一种较为罕见的间叶细胞源性肿瘤，约占全身软组织肿瘤的2%。最早孤立性纤维性肿瘤被称为血管外皮细胞瘤，一般表现为良性生物学行为，目前认为其是一种具有中度生物学潜能、临床病程相对缓慢、低转移风险的肿瘤。文献报道孤立性纤维性肿瘤多见于胸膜，但也可起源于腹膜后、深部软组织、腹腔、头颈、心包、鼻、鼻旁窦等部位，而发生在骶前的孤立性纤维性肿瘤较为少见。Mentzel等报道孤立性纤维性肿瘤好发于男性，平均发病年龄为57岁。然而有学者认为孤立性纤维性肿瘤在中年人群中（50岁）发病率最高，而性别没有显著差别。Wushou等一项40年跟踪研究发现80.8%的孤立性纤维性肿瘤发生于白色人种，仅8.8%发病于黑色人种。目前孤立性纤维性肿瘤的发病机制尚未被完全阐明，主要是由染色体易位导致在12q上与NAB2-STAT6基因融合重排相关的肿瘤。孤立性纤维性肿瘤常表现为生长缓慢的肿块，其生物学行为可能与其生长部位和大小有关。绝大多数起源于胸膜的孤立性纤维性肿瘤是被偶然发现而诊断的，而起源于胸膜外的肿瘤患者则因不同的症状而就诊。胸膜外孤立性纤维性肿瘤可因肿瘤较大压迫邻近结构而导致患者产生腹痛、粪便习惯改变、深静脉血栓和泌尿系等症状，另一类孤立性纤维性肿瘤患者则可产生神经内分泌因子导致低血糖、骨关节痛等副肿瘤综合征，而上述症状在肿瘤切除后消失。
孤立性纤维性肿瘤的诊断需依赖病理检查，特别是免疫组织化学染色结果。CD34、Vimentin、bcl-2、CD99（+），以及SMA、Desmin、S-100、角蛋白（－）是其典型的免疫组化染色。另外有文献报道，STAT（+）也支持孤立性纤维性肿瘤的诊断。Yang等认为恶性孤立性纤维性肿瘤的诊断标准如下：①细胞异常增生，呈中到重度的异型性；②伴或不伴坏死；③高倍视野下丝核分裂象>4个。VanHoudt等报道有丝核分裂象活跃及肿瘤直径＞10CM的孤立性纤维性肿瘤具有较高的局部复发率和向远处转移可能。本例免疫组织化学染色结果属于孤立性纤维性肿瘤较为典型的免疫组化染色改变。
大部分孤立性纤维性肿瘤表现为良性病程，但仍有10%~15%的肿瘤呈恶性进展。因此手术完整切除瘤体是治疗此类肿瘤的金标准，术后根据病理结果辅以必要的放疗和化疗，但有文献报道放疗和化疗的敏感性不高。多数学者推荐行根治性手术切除肿瘤，以期减少肿瘤的复发和转移。手术方式需根据肿瘤边界、部位、大小而定。大多数的孤立性纤维性肿瘤为富血供占位，本例术前先进行数字减影血管造影（DSA），栓塞肿瘤的主要供应血管以减少术中出血。如果肿瘤呈浸润性生长或以局部转移，为改善患者生活质量，可行姑息切除。目前靶向药Sunitinib在靶向治疗孤立性纤维性肿瘤领域也取得一定疗效。本例行手术完整切除肿瘤后，病理检查结果未提示明显恶性性质，随访期间未见复发。
虽然目前对孤立性纤维性肿瘤的研究有初步进展，但仍有几大问题亟待解决：①对于良性和恶性孤立性纤维性肿瘤的诊断标准仍需大宗样本研究来支持；②对于肿瘤的预后评估需进一步系统分级；③术后复发、转移患者仍需肿瘤多学科综合、个体化治疗；④因孤立性纤维性肿瘤病程难以预测，部分患者易复发、转移，因此每例患者术后均需长期密切随访。
