结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为主，超过2/3表现为药物难治性癫痫，影响患者的智力、认知及生活品质。近年来，随着癫痫外科诊疗技术的进步及对TSC相关癫痫认识的深入，手术治疗逐渐应用于临床。近期我科诊断并手术治疗1例TSC继发右侧顶枕叶癫痫患者，现报告如下。
患者19岁男性，大学生，反复发作性意识不清伴左侧肢体强直抽搐6年余。13岁时无明显诱因于清晨起床后出现发作，表现为双眼左侧视野闪白色光点，持续数秒后出现左侧肢体强直抽搐并意识丧失，摔倒，面色青紫，过程持续约3～5min，30min后恢复清醒。发作后无法回忆发作过程，头痛，休息后可缓解。
外院（三级甲等医院）予德巴金缓释片，规律服药，多次丙戊酸钠药物浓度检测均达标，每年仍发作2次左右，症状同前，感冒可诱发发作，因服药后体重增加明显，期间曾换用另一种抗癫痫药物（具体不详），换药后发作增多，予再次调整为口服德巴金缓释片。今年1个月内先后发作2次，分别为上自习时及看视频时，发作症状均同前。
患者足月顺产，生长发育良好，无记忆力、认知障碍。无高热惊厥、严重脑外伤、脑炎等病史，无糖尿病、高血压、心脏病、肾病等病史。母亲患有TSC，系独子，否认其他遗传性疾病史。身高171 cm，体重81kg，体形肥胖。面部可见多发鲜红色丘疹，对称分布于额部、鼻周、口周（见图1A）。双眼视力下降（右眼0.5，左眼0.8）。四肢肌力、肌张力正常，深浅感觉均正常。头颅CT见室管膜下及矢状窦旁皮质多发钙化灶（图1B、C）。头颅MRI见双侧大脑半球多发斑片状异常信号灶，其中较大病灶位于右侧枕极及楔前叶，T2WI呈稍高信号，T2Flair呈高信号，T1WI等/稍低信号，DWI未见明显异常信号灶（图1D、E、F）。
图1 患者面部特点及影像学资料。A：患者面部纤维血管瘤表现；B：左侧室管膜下钙化灶；C：矢状窦旁多发皮质钙化灶（箭头所示）；D、E：楔前叶及枕叶皮质结节（箭头所示）；F：右侧额下回皮质结节（箭头所示）。
头皮长程视频脑电图监测期间未记录到惯常发作，发作间期EEG背景基本正常，双侧额颞区广泛性棘慢波、多棘慢波节律，双额颞区为著，双枕区尖波偶发（图2）。
图2 头皮长程视频脑电图（发作间期脑电图）
智力测试：采用中国修订韦氏成人智力量表（WAIS‐RC）进行智商检查，言语智商103，操作智商100，全量表智商102。
眼科检查：右眼中央及左上象限视野轻度缺损，左眼颞侧视野轻度缺损。心脏彩超、消化系统彩超未见明显异常。患者具有典型面部纤维血管瘤、颅内皮质结节及室管膜下钙化结节，符合TSC诊断。癫痫发作具有视觉先兆，影像学上右侧枕极及右侧楔前叶见皮质结节，发作间期脑电图提示双侧额颞区癫痫样放电显著，右枕区偶发性癫痫样放电。
综合分析，诊断为右侧顶枕叶癫痫，判定致灶为右侧顶枕叶皮质结节。患者及父母手术治疗愿望强烈，予行神经导航引导下右侧顶枕叶致灶切除术。术中根据神经导航系统确定顶枕沟、楔前叶皮质结节及右侧枕叶皮质结节位置，并确定皮质结节边界，皮质结节色泽偏白，质地偏韧，分别插入深部电极1×4（触点间隔5mm）3条，持续脑电监测，两结节中心侧电极皮质触点记录到中波幅尖波间断发放，结节周边皮质未见异常放电。先于顶枕沟下方切除楔前叶皮质结节，再切除枕叶皮质结节，用吸引器及双极电凝镊子逐渐仔细修整至周边正常脑组织。术后予口服德巴金缓释片及奥卡西平片（曲莱），拟逐渐减停德巴金片，术后双眼视力、视野较术前水平无改变，暂无癫痫发作。术后病理提示小块皮层组织中神经元减少、退变，胶质细胞增生，符合TSC皮质结节的病理特点（图3）。
图3 本例患者的病理图片
