口-面-指综合征Ⅰ型病例临床分析-1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-Leage-Psaum综合征，由Papillon-Leage和Psaum1954年首次报道，是一种X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）疾病，除口、面、手指畸形外，常伴发脑结构异常及其他脏器囊性疾病。
OFD1发病率为1/250000～1/50000，75%为散发，目前国内仅有16例报道。南阳市口腔医院口腔颌面外科于2015年11月—2019年9月诊治5例OFD1患者，现总结报道如下。
1.病例与方法
1.1临床资料回顾
2015年11月—2019年9月南阳市口腔医院口腔颌面外科收治的5例OFD1患者的病例资料，患者均为女性，其中有2对母女。
1.1.1第1组患者
患儿，3岁，足月出生。临床表现（图1）：①头发稀疏，颜面双侧对称，额部突出，眶距增宽，睑裂下斜，上唇正中假性裂，口裂呈向下弧形；②开口度正常，舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，不完全性腭裂，双侧上、下颌牙槽突裂，乳牙列，双侧下颌乳侧切牙、上颌乳尖牙缺失；③食指尺向侧弯，第4、5指桡向侧弯；④多普勒彩超显示无多囊肾。
患儿母亲，29岁，临床表现（图2）：①头发稀疏，颜面双侧不对称，额部突出，眶距增宽，睑裂下斜，鼻翼软骨发育不良，口裂呈向下弧形，小下颌；②分叶舌，多发性异常龈系带，软腭发育不良，双侧上、下颌牙槽突裂，牙列缺损，义齿修复；③短指，食指桡向侧弯；④多普勒彩超：显示多囊肾（图3A）。⑤非近亲婚配，家族中无类似病例，无诱因流产史1次。
