口-面-指综合征Ⅰ型病例临床分析-3
3.3诊断与鉴别诊断
OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在儿童晚期或成年期。大部分患者可通过测序发现Cxorf5突变，但仍有20%的患者不能检测到遗传变异。
本组患者因家属未同意而未行相关基因检测。OFD1需与其他分型相鉴别，主要是OFD2，为常染色体隐性遗传，与OFD1有许多共同特征，如舌裂、舌错构瘤、上唇正中裂、多发性系带、弯指、并指和多指，但常见双侧拇指多指，存在听力障碍，可发生脑穿通畸形及脑积水、房室管和心内膜垫缺损畸形，无多囊肾、粟粒疹、牙槽裂和头发异常。OFD8和OFD9虽为X连锁显性遗传，但其特征分别为多指、胫骨、桡侧缺损、会厌异常和视网膜异常、非正中唇裂。
3.4治疗
OFD1的治疗，建议以手术为主的多学科综合序列治疗。除常规检查外，还需注意脑部、腹部脏器、心脏等其他系统检查和功能评估。全麻术中、术后需严密观察，防止误吸、上呼吸道梗阻及脏器功能异常等严重并发症发生。手术治疗包括修复唇腭裂、矫正异常系带、切除舌部错构瘤、整复分叶舌，严重的牙槽突裂需在9～11岁时行植骨手术。
由于患儿多见侧切牙缺失，根据年龄可暂行间隙保持，替牙期过后行正畸治疗，成年患者牙列缺损及咬合错乱可行义齿修复及正畸治疗。对于腭裂患者必要时需行语音治疗，还要注意听力检查；合并中耳炎者需积极合理治疗，避免耳膜穿孔等严重并发症。大部分PKD患者有严重的肾功能不全，导致终末期肾脏疾病（71%），年龄从11～70岁不等，需要血液透析或腹膜透析甚至肾移植。尽管本组患者未全部表现PKD，但较高的PKD发病率值得定期对肾脏进行监测。
中枢神经缺陷合并癫痫者需积极控制，减少发作，避免长期反复发作造成脑部进一步损害。并指、多指及手指弯曲应手术矫正，重建手部功能及美观。学习和认知障碍者需特殊教育。3.5遗传风险基于其遗传模式和病因，OFD1患者的健康母亲生育下一个OFD1女儿的风险低于1%，OFD1女性后代的患病风险是50%，需对高风险妊娠人群进行产前检测和基因诊断，提供遗传咨询。
总之，OFD1临床罕见，将其与OFDS其他亚型区别非常重要。在治疗口腔颌面部畸形的同时，要注意其他系统性缺陷的检查，以指导这些患者的医疗管理和健康监测，并提供准确的遗传咨询和建议。
来源：中国口腔颌面外科杂志,2020,18(06):539-543.
