一例儿童鼻腔鼻窦骨外间叶型软骨肉瘤病例分析
病例简介
患儿男，9 岁，因右侧鼻塞伴流涕 8 个月于 2015 年 12 月 20 日入我院耳鼻咽喉头颈外科。患儿 8 个月前无明显诱因出现右侧持续性鼻塞，伴白涕，无血涕、头痛、嗅觉减退及面部感觉异常。
体格检查：右侧鼻腔近鼻前庭处可见一淡红色质硬肿物，阻塞下鼻道及总鼻道，肿物表面可见扩张的小血管。
增强 CT 示：右侧鼻腔明显扩大，内见一高低混杂密度影，其内见日光放射状高密度影，最大横截面积约4.3 cm ×3.5 cm，周缘骨壁变薄呈膨胀性改变（图1）。
图 1 鼻窦水平位CT扫描 A：平扫见右侧鼻腔明显扩大，其内有一膨胀性生长的团块状高低混杂密度影，内可见日光放射状高密度影，右侧上颌窦内侧壁膨胀性变薄；B：增强扫描见右侧鼻腔鼻窦肿物不均匀强化
MRI 示：右鼻腔内一类圆形异常信号影，T1 像低信号，T2 像高低混杂信号，弥散加权像稍高信号，上颌窦内侧壁及筛窦受挤压，上颌窦窦腔明显变小，边界较清，其内见辐条状 T1、T2 低信号灶，增强扫描实性部分不均匀强化（图2）。
图2 鼻窦 MRI T2 加权像可见右鼻腔内一类圆形高低混杂信号影，上颌窦内侧壁及筛窦受挤压，窦腔明显变小，边界较清，其内见辐条状低信号灶 A：水平位；B：冠状位
患儿于 2015 年 12 月 22 日全麻下接受鼻内镜下右侧鼻腔鼻窦肿瘤切除 ＋ 筛窦部分开放术，术中见右侧鼻腔、上颌窦内质硬肿物，大部分为骨性组织，小部分为砂砾样松质骨及软组织，右侧上颌窦内侧壁被肿物侵蚀，下鼻甲仅残留前端，鼻中隔被肿物推向左侧，眶内下壁骨质完整，筛窦、上颌窦内有脓涕。
术中冰冻病理结果：鼻腔鼻窦恶性肿瘤。术中刮除窦腔黏膜，电钻打磨上颌窦底、翼突及鼻底骨质，中鼻甲予以保留。术后病理结果：骨外间叶型软骨肉瘤（EMC），外院（天津医科大学附属肿瘤医院）会诊认为肿瘤属于低度恶性，可先行观察，暂不予放化疗。
患儿术后2个月出现右眼溢泪及分泌物增多，复查CT见右侧上颌窦内黏膜增厚，右侧泪囊炎。于 2016 年 5 月 6 日全麻下行鼻内镜下鼻腔鼻窦肿瘤切除 ＋ 蝶窦开放 ＋ 鼻腔泪囊吻合术。术中见右侧上颌窦内瘢痕增生，上颌窦前壁内下角肉芽样组织增生，蝶窦内少许透明稀薄分泌物。切除上颌窦内瘢痕及肉芽样组织，泪囊鼻腔造口、置管。术后病理：右侧上颌窦黏膜组织慢性炎，内见少许肿瘤组织残余。
患儿于 2016 年 8 月复诊，鼻内镜检查发现右侧上颌窦内苍白肉芽样肿物，遂再次入院。于 2016 年 8 月 8 日全麻下行鼻内镜探查术，术中见右侧鼻腔、上颌窦内局部瘢痕及肉芽样组织增生，切除瘢痕及肉芽样组织，刮除骨炎样组织，术后病理：右侧上颌窦内黏膜组织慢性炎，炎性肉芽组织形成，纤维组织增生，无肿瘤组织。目前患儿随访观察中。
讨论
软骨肉瘤的发病率在恶性肿瘤中位居第三，而骨骼系统外的软骨肉瘤少见，文献报道仅约 1％ 的软骨肉瘤原发于骨骼系统外，其组织学分为普通型、间叶型、去分化型和透明细胞型。EMC 是一种由分化较成熟的透明软骨小岛和未分化的原始间叶细胞组成的软骨肉瘤，发生于骨骼外者占所有间叶型软骨肉瘤的1/3。好发年龄为 15～35 岁，女性略多。肿瘤主要位于头颈部，多发生于眼眶、颅内、脊髓硬膜及颈枕部，也可起源于鼻黏膜。EMC的临床症状多由压迫占位引起，如进行性鼻塞、流涕、反复鼻出血、嗅觉减退、疼痛、面部肿胀或麻木等，常伴有邻近骨质的破坏或侵蚀，周围结构易侵犯。
本例患儿仅表现为持续性鼻塞及少量白涕，不易考虑到该诊断。钙化是本病最重要的影像学特征，EMC 的钙化形态较小，密度较淡，鼻眶部软骨肉瘤的典型 CT 表现为软组织肿块内散在的点、结节、环形、斑片状或不定形软骨基质钙化，但该患儿 CT 表现为日光放射样钙化。有学者认为软骨肉瘤基质钙化的形态与其分化程度相关，肿瘤钙化越多，恶性程度越低，本例患儿病灶的钙化程度较高，病理显示为低度恶性，符合已有研究。
EMC 生长较缓慢，转移出现较晚，肺部是常见的转移部位，本例患儿从出现鼻塞症状到就诊长达 8 个月的时间，未发现远处转移。患者的预后取决于手术切除范围及组织学分化程度，早期确诊治疗十分关键。治疗以手术广泛切除为最有效的方法，放、化疗的疗效尚无定论。
本例患儿以鼻塞为主要症状，先后经历了 3 次鼻内镜手术，第 2 次手术后病理发现肿瘤组织残留，系由于第 1 次手术前切缘肿瘤未彻底清除所致，并非复发，第 3 次手术清理术腔未发现肿瘤组织，如再次复发，是否切除上颌骨值得商榷。单纯手术切除能否根治 EMC，还有待进一步的研究总结。
