一例原发性心脏血管肉瘤误诊病例分析
原发性心脏肿瘤在临床上比较罕见，发病率为0.0017%～0.0033%，其中约25%为恶性肿瘤，以血管肉瘤最为常见。由于原发性心脏肿瘤临床表现无特异性，故诊断困难，明确诊断时多数已晚期，预后差，而血管肉瘤的预后较其他病理类型者更差。
临床资料
患者，男性，主诉“反复发热伴双膝关节疼痛、双手杵状指20余天”，于2014年9月24日入院，体温最高39℃，多在下午体温升高过程中伴寒颤，双膝关节肿胀并活动受限。于当地医院心脏超声检查提示：感染性心内膜炎，二尖瓣前叶根部2 cm×1 cm赘生物生成，二尖瓣、三尖瓣轻度返流，左室射血分数(LVEF)62%；先后给予氨苄西林钠、阿奇霉素、头孢呋辛等抗生素治疗；体温仍不能控制，为进一步诊治，至我院就诊。
入院查体：心尖部听到轻度隆隆样舒张期杂音，杵状指，双膝关节轻度肿胀压疼，活动异常。化验结果：白细胞计数12.41×109/L，中性粒细胞比例77.5%，降钙素原0.152 μg/L，血沉(ESR) 111 mm/h，C反应蛋白151 mg/L，各项肿瘤指标正常，4次血培养正常。入院心脏超声检查，提示：二尖瓣前叶心房面探及不规则团块样回声附着，大小为3.4 cm×3.0 cm×2.2 cm，似累及少许房间隔组织，随瓣叶活动，舒张期进入左室流出道，收缩期团块回到左房，LVEF：64%，考虑左房占位性病变(黏液瘤)。
双膝关节片示退化性关节炎、少部分骨质破坏。头颅、胸部CT、纵隔磁共振成像(MRI)、腹部B超未见异常。结合患者症状、体征及心脏超声检查结果，全院综合会诊诊断：(1)心脏占位：心房黏液瘤并感染?菌栓?(2)退化性关节炎。抗生素治疗2周后感染不能控制，2013年10月13日在全麻低温体外循环下行手术切除。
术中见左心房内菜花状肿物，大小约3 cm×4 cm×3 cm，瘤体基底较宽1 cm×1 cm，附着于心房侧二尖瓣后外侧角瓣环处，占据瓣周约三分之一多，切除周围心内膜及部分瓣环，注水试验P1～P2轻中度返流且瓣尖增厚，给于C型29号StJune环成形，再次注水试验未见明显返流。瘤体送检病理及细菌学检查。本患者术后未再发烧，关节疼痛消失，术后8 d痊愈出院。因为经济原因拒绝进一步治疗，我们正在密切随访中。
病理结果提示：肿物暗红色，大小约4 cm×3 cm×3 cm，切面呈灰红色。镜检瘤细胞呈多形性，围成不规则的、相互吻合的管腔状。免疫组织化学提示CD34(++++)、肌动蛋白(actin，+)、平滑肌肌动蛋白(SMA，++)、CD31(+++)、细胞核增殖抗原(Ki-67，++)、CD99(+)；而B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、CD57、Caldesmon、F8、细胞角蛋白(CK)、人类疱疹病毒-8(HHV-8)、S-100、Des均阴性，提示血管肉瘤。
病理诊断：心房恶性间叶源性肿瘤(血管肉瘤)。术中瘤体行细菌学检查结果阴性。
讨论
原发性心脏肿瘤比较罕见，根据国外文献资料显示，其占尸检材料的0.007%~0.028%，国内文献报道的这一比例稍高，心脏恶性肿瘤约占心脏肿瘤的1/4左右，这其中最常见的为血管肉瘤。血管肉瘤是由血管内皮细胞或向血管内皮细胞方向分化的间叶细胞发生的恶性肿瘤。
血管肉瘤为最常见的心脏原发性恶性肿瘤。心脏血管肉瘤好发年龄为30～50岁，男女比例为(2～3)：1。心脏血管肉瘤可发生于心脏任何心腔，但以右心房最为常见，约占93%。
原发性心脏血管肉瘤患者早期没有明显的临床症状及体征，多数患者就诊时已发生远处转移。患者的临床症状主要取决于肿瘤的位置、大小、浸润范围及与周围心内结构的关系等。常见的症状包括：劳力性呼吸困难(79%)、非特异性胸痛(38%)、咳嗽(21%)、阵发性夜间呼吸困难(12%)、咯血(12%)、血栓事件(9%)和发热(9%)，其他临床症状为体重减轻、疲乏、无症状心律失常、栓塞、头晕、呕吐等。也有少许患者以心包填塞、冠状动脉破裂、癫痫为首要表现。
超声心动图是早期发现心脏肿瘤的首选方法，可以明确肿瘤的大小、位置、活动度及与心内各结构的关系，但难以全面显示肿瘤向心腔内外扩展情况及与周围组织关系，无法确定肿瘤的性质。CT和MRI可清晰显示肿瘤浸润心肌，压迫心腔，侵犯心包、大血管及纵隔淋巴结等情况。CT上血管肉瘤通常表现为低密度结节状或不规则形状占位，常起源于右心房游离壁。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)可以区分心脏肿块的良恶性，也可以提示是否发生转移。原发性心脏血管肉瘤的确诊，仍需病理支持。其肿瘤细胞镜下表现为椭圆形、偏心的细胞核，粒状染色质，缺乏核仁，充满含铁血黄素的巨噬细胞。
本例患者入院后以持续高热、关节受累为主要症状，入院腹部超声及胸部、颅脑CT未见明显肿瘤转移，综合患者症状、体征及辅助检查血常规、C反应蛋白、降钙素原、D二聚体异常升高，结合心脏超声，黏液瘤合并感染更能合理解释患者出现的症状，因此入院后全院会诊误诊为黏液瘤合并感染。而心脏血管肉瘤作为一种恶性肿瘤，肿瘤本身和肿瘤产物会对关节产生一定的影响，即风湿症候群，它可以发生于恶性肿瘤之前和之后，有时也可与恶性肿瘤同时发生；肿瘤发热患者降钙素原可以升高；肿瘤和感染均可造成D二聚体异常升高；肿瘤患者发生的多发性关节炎与类风湿关节炎极为相似，容易误诊、漏诊，且本患者患有“退化性膝关节炎”。本例患者的误诊，就与此有一定的关系。
目前心脏血管肉瘤的最佳治疗方案标准尚未统一，大多学者推荐手术切除辅以化疗或放疗的综合治疗方法。一般认为，多种治疗方法联用优于单一方法治疗。如无明显转移，无明显手术禁忌证，根治性手术被认为是最重要的治疗方法。
