成人型石骨症病例分析-1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收障碍而引起的罕见病，文献报道北美发病率为1/50万。本文报道1例具有典型X线表现的石骨症患者，并复习文献，以提高临床对该病的认识。
病例简介
患者，女，18岁，因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体：脊柱侧弯，无压痛及椎旁叩击痛；骨盆向左侧倾斜，双侧髋关节活动轻度受限，“4”字试验阳性，右侧稍重；双侧膝关节外翻畸形，膝关节活动度可，被动屈伸未见明显不适；测量双侧下肢等长（见图1）。X线检查示：（1）全身骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮质厚，髓腔窄小；（2）脊柱侧弯畸形，椎体“夹心蛋糕”样改变，肋骨串珠样；（3）两侧髂骨翼呈典型“同心环状征”；（4）双侧胫骨、指骨、掌骨可见不同程度骨中骨征；（5）颅骨增厚，颅底硬化明显；（6）双侧髋关节、膝关节软骨下骨密度增高，关节间隙窄（见图2~8）。全身发射型计算机断层扫描（ECT）检查示：（1）双侧股骨下段、胫骨及腓骨两端膨胀变形，骨代谢异常增高；（2）双侧肱骨上段、耻骨及双侧肋骨代谢异常（见图9）。
实验室检查：红细胞沉降率19mm/1h，白细胞计数5.42×109/L，球蛋白33.9g/L，清蛋白24.6g/L，碱性磷酸酶87U/L，血钙、磷、尿酸等均未见异常。诊断为：（1）石骨症，（2）脊柱侧弯畸形。未针对本病做特殊治疗。既往史及家族史：患者自幼生长发育与同龄儿无异，10年前因摔伤致右胫骨骨折，石膏固定保守治疗后痊愈。近期发现下肢变形，走路姿势异常。父母非近亲结婚，否认家族遗传病。
讨论
临床分型及特点 1942年，CLAIRMONT、SCHING初次确认了石骨症具有家族遗传性。根据遗传形式不同，将其分为常染色体隐性遗传石骨症（ARO）和常染色体显性遗传石骨症（ADO）。ARO发病率为1/30万~1/20万，有地区特异性。ARO发病早，多出现在婴儿和儿童期，进展迅速，病死率较高。ARO可分为3个亚型：（1）常染色体隐性遗传恶性石骨症（MOP）多在婴幼儿期发病，进展迅速，病死率高，故又称为恶性石骨症；患者骨皮质增厚，髓质钙化，使有效造血成分变少，出现肝、脾代偿性增大和贫血，长期造成患儿生长发育缓慢，钙质失去正常代谢，多数出现维生素D缺乏症，亦可有粒细胞、血小板减少，使部分患儿在出生后不到１岁便因感染或出血而死亡。生化检测血钙、血磷、碱性磷酸酶水平大多正常，酸性磷酸酶水平常升高，1，25-二羟维生素D3〔1，25（OH）2D3〕水平明显升高。连锁分析已将MOP定位于11q12-913D11S1983和D11S2371之间14CM的区域。（2）常染色体隐性遗传中间型石骨症（IRO）多在儿童期由创伤性骨折而确诊，多数患儿矮小、贫血，鲜见肝、脾大（3）碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征，表现为骨硬化合并肾小管性酸中毒，临床大多有肾性酸中毒表现，且智力低下，反应迟钝。随年龄增长，该型骨病变及临床症状可逐渐好转，骨折后，骨痂生长快，但属病理性愈合。
