掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析-2
1.3口腔检查
全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合征。
1.4辅助检查
全口根尖片显示（图3）：牙体发育趋于完整的牙牙槽骨吸收至根尖。根尖孔尚未形成的牙齿及牙胚牙槽骨均未见明显牙槽骨吸收。
图3 患者初诊时全口根尖片
1.5基因检测
取得患者及家属知情同意，抽取患者外周静脉血5ml，送往上海生工生物工程有限公司进行基因组DNA提取及CTSC基因外显子1～7测序，并将测序结果与人类基因组中的CTSC基因序列进行对比分析。
2.结果
2.1CTSC基因外显子6突变情况
患者位于外显子6的第800位碱基发生杂合突变，该碱基对中的碱基T被C取代（c.800T＞C）（图4A），与之相对应的第267位氨基酸密码子由CTA改变为CCA，其编码的氨基酸由亮氨酸改变为脯氨酸。
图4 CTSC基因外显子6测序。A：箭头：c.800T＞C杂合突变位点；B：箭头：c.800T正常序列
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