多囊性脑软化病例分析
多囊性脑软化是一种罕见的脑部疾病，可由多种病因导致脑实质内囊腔样软化灶形成，鲜有磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）报道，中国人民解放军总医院海南医院神经外科于2018年8月13日至9月11日收治1例多囊性脑软化的患者，经病理科确诊，现报道如下。
患者资料：患者，男，6岁，双下肢无力8d入院。患者于2018年8月5日无明显诱因出现左下肢无力，左足抬起费力，穿鞋困难，走路姿势正常，但走路速度慢，易疲劳，久坐后诉腰酸，伴小便失禁。2018年8月8日于外院就诊过程中患儿诉头痛、腹部不适，之后出现呕吐2次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，查血常规示：血红蛋白116g/L，白细胞10.9×109/L，中性粒细胞53.6%，淋巴细胞38%，血小板314×109/L，尿常规、电解质6项正常，考虑病毒性感冒，予口服药物对症治疗。
8月11日凌晨患者再次诉腹痛、头痛，间断呕吐，伴腹泻，3次/d，稀水便，就诊外院诊断胃肠炎，对症治疗后腹痛、呕吐症状减轻，头痛缓解。8月12日就诊于我院儿科门诊，患者吐泻症状好转，未再诉腹痛、头痛，但下肢无力无改善，出现走路不稳，左下肢步调慢，右下肢不灵活，不能跑跳。患者为第2胎第2产，足月顺产，出生体重3600g，否认生后缺氧窒息史。
影像表现：入院后MRI表现：
（1）病变位于双侧额叶白质及胼胝体体部，经胼胝体体部与对侧相连，病变可见轻度占位效应，右侧侧脑室受压改变，但邻近皮质形态及信号未见明显异常。双侧额叶病变大小分别为57mm×34mm×44mm（左）、67mm×46mm×50mm（右）（左右×前后×上下）。
（2）双侧额叶病变呈分叶状长T1长T2信号（图1A、1B），扩散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）呈低信号影（图1C），病变囊性部分在T2加权成像（T2weightedimaging，T2WI）上内部可见多发絮状稍低信号影，T2液体衰减翻转恢复成像呈稍低信号影（高于脑脊液信号）（图1E），增强扫描无明显强化（图1F～1H）。
图1 男，6岁，多囊性脑软化。病变位于双侧额叶白质及胼胝体体部，双侧额叶病变呈分叶状长T1长T2信号，扩散加权成像呈低信号影，病变囊性部分在T2加权成像上内部可见多发絮状稍低信号影（长箭），T2液体衰减翻转恢复成像呈稍低信号影（高于脑脊液信号），增强扫描无明显强化；双侧额叶病变边缘及胼胝体体部病变呈稍长T2信号影，扩散加权成像呈明显高信号影，表观扩散系数呈低信号影（短箭），增强扫描呈显著不均匀强化。A.T1加权成像；B.T2加权成像；C.扩散加权成像；D.表观扩散系数图；E.T2液体衰减翻转恢复成像；F.横轴位T1增强扫描；G.冠状位T1增强扫描；H.矢状位T1增强扫描
（3）双侧额叶病变边缘及胼胝体体部病变呈稍长T2信号影（图1B），DWI呈明显高信号（图1C），表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）呈低信号（图1D），增强扫描呈显著不均匀强化。磁共振波谱（magnetic resonance spectroscopy，MRS）示病灶强化区胆碱峰（choline，Cho）稍升高，N-乙酰天冬氨酸（N-acetylaspartate，NAA）稍降低（图2）。
图2磁共振波谱成像提示病灶强化区胆碱峰稍升高，N-乙酰天冬氨酸稍降低
手术记录及病理学表现：手术记录：切开皮层约1 cm可见淡黄色液体流出，进入病变腔内，见病变呈海绵状，白色，血供一般，与周围正常脑组织边界不清（图3）。
图3手术切开皮层约1 cm，进入病变腔内，可见淡黄色液体流出，病变呈海绵状，白色，血供一般，与周围正常脑组织边界不清
导航指导下，大部切除右额病变。病理学所见：术中送检：右侧额叶占位性病变，总大小2 cm×1.5 cm×0.7 cm，质软。术后送检：右额叶占位病变（灰白色脑组织一堆），总大小3 cm×2 cm×1 cm，质软。印象：（右侧额叶）送检的大部脑组织坏死囊变、疏松呈网状及岛状结构，部分囊腔中见多量的格子细胞聚集，残存的脑组织中见显著增生的、胞浆红染的星形细胞。可见散在的小血管增生，部分血管周见淋巴套袖形成（图4）。
图4 大部脑组织坏死囊变、疏松呈网状及岛状结构，部分囊腔中见多量的格子细胞聚集，残存的脑组织中见显著增生的、胞浆红染的星形细胞，可见散在的小血管增生，部分血管周见淋巴套袖形成（HE染色，×40）
送检脑组织中未见明确的神经元。部分吞噬细胞胞浆内可见过碘酸雪夫染色（periodic acid-Schiff stain，PAS）阳性颗粒。综合影像学、病史及免疫组织化学、特染结果诊断考虑为亚急性、陈旧性脑软化伴广泛囊腔形成（多囊性脑软化），倾向于遗传代谢性疾病，建议结合临床，并行相关基因检测及相应的临床检查等除外酸性黏多糖病或钼辅因子缺乏症等。
免疫组织化学检查显示：胶质纤维酸性蛋白（+）、NeuN（－）、少突胶质细胞转录因子2（部分+）、CD34（血管+）、神经元特异性烯醇化酶（部分弱+）、突触素（部分弱+）、P53（1%）、Ki-67（+1%）、异柠檬酸脱氢酶1（R132H）（－）、α地中海贫血伴智力低下综合征基因（+）、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B（弱+）、CD68（组织细胞+）、神经微丝（局灶+）。中国人民解放军总医院加做免疫组织化学染色：微管相关蛋白2（－）、SOX-10（散在+）。特染：LFB（－）、过碘酸雪夫染色（部分+）、网状纤维染色（－）。
