一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。
该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60%～78%）、高肩胛畸形（26%～30%）、肾脏畸形（25%～35%）、斜颈（20%）、神经管缺陷（12%～20%）、腭裂（10%）、心脏疾病（3.5%～14%）和耳畸形。现将四川大学华西口腔医学院唇腭裂外科所遇一例报告如下。
患者男性，年龄7岁5个月。患者颈短，后发际线低平，双侧蹼状颈（图1），右手大鱼际肌发育不良（图2），斜头畸形，颈部运动受限，双上肢上抬及外展活动受限。患者出生时身高50 cm，体质量3 500 g。就诊时患者身高110 cm，体质量17.5 kg，体质指数（body mass index，BMI）14.5，均低于中国适龄儿童平均水平（身高113.67～114.62 cm、体质量18.48～32.41 kg，BMI15～18）。
否认高肩胛畸形及唇腭裂家族史，否认外伤史。患者母亲孕期未接受过药物治疗，未接触物理射线及化学性物质。
口腔检查：前牙反牙合，安氏Ⅲ类牙合关系；腭部自悬雍垂至切牙孔裂开，犁骨居于裂隙正中（图3）。
该患者可触及桡动脉搏动，其右手未见肌肉无力、感觉迟钝或异常。颈椎CT及三维重建：见图4-11。
双侧肩胛骨位置较正常明显升高；寰椎左侧块与枕骨融合，椎板未骨性闭合；第4颈椎呈蝴蝶椎，第4、5颈椎左侧椎板融合变宽，骨质明显后突畸形，第4-6颈椎右侧椎板融合并增宽；第6、7颈椎椎体融合；第1~4胸椎椎体及椎板部分融合及椎板裂畸形。颈胸椎正位片示脊柱以胸1、2为中心稍向左侧凸弯（图12），颈胸椎侧位片示胸腰段脊柱生理曲度稍过度。
听力学检查：双侧轻度传导性耳聋，双耳中耳功能异常，左耳鼓膜穿孔，右耳鼓室图B型。超声检查：肝、胆、胰、脾、肾均无明显异常。心电图示正常窦性心律。
讨论：
尽管颈椎融合综合征有家族性病例的报道，但常偶发。本病病因尚不明确，多认为与胚胎3～7周中胚层分节不全有关，染色庠异常、病毒、化学物质、孕期x线照射等均可导致胎儿脊柱先天性畸形。颈椎融合综合征患者融合的睢体导致胸廓压迫下颌，阻碍了腭板在中线处的融合，从而导致腭裂。
建议本病保守治疗。对无明显症状和单纯神经根损害者可行牵引、制动等保守治疗，注意防止颈椎外伤。对于不接受保守治疗的患者可行颅骨切除术或椎板切除术。对于合并有脊髓型颈椎病和颈脊髓损伤者，则应积极采取手术治疗。
颈椎融合综合征的早期诊断对确定其他伴发病症的风险十分重要，应定期行神经系统及其他系统的检查，以排除这些系统的病变。大鱼际肌发育不良可以是单独出现的畸形，也可与其他畸形并发。该患者即为颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良，推测其大鱼际肌发育不良由于遗传因素所致。
