臀部恶性黑色素瘤病例分析
患者，女性，44岁。6个月前发现左侧臀部肿物，无明显疼痛，未行诊治。半月前自觉肿块增大并局部略有疼痛。查体：全身皮肤及黏膜无复合痣及黑色素沉着。左侧臀部可见明显肿胀，表面皮肤无色素沉着，可触及大小约10 cm×10 cm肿块，质软，边界不清，活动度差，局部有压痛，皮温无明显增高。
术前MRI示：左侧臀中肌、臀小肌肌间隙可见一团块状等/稍短T1长T2信号影，信号不均匀，抑脂像呈混杂高信号，内部分成分呈低信号，DWI上扩散受限呈明显高信号;病变部分边缘与左侧臀中肌部分层面分界欠清，范围约69mm×74mm×64mm，病变周边可见大片水肿信号（图1～3）。增强后，左侧臀中肌、臀小肌肌间隙肿块呈渐进性明显不均匀强化，边缘不规则，病变内可见小片状未强化区（图4）。
图1～2MR平扫冠状位T1WI、T2WI抑脂像提示左侧臀中肌、臀小肌肌间隙较大肿块，呈等/稍短T1长T2信号影，信号不均匀，内部分成分呈短T2信号；图3DWI图像示肿块扩散受限呈明显高信号
图4DWI图像示肿块扩散受限呈明显高信号，MRI冠状位增强T1WI示肿块呈明显不均匀强化，内可见小片状未强化区，边缘不规则，与左侧臀中肌部分层面分界欠清
术前B超引导下穿刺活检病理提示：恶性黑色素瘤。术中所见：肿瘤位于臀中肌与臀小肌之间，包膜尚完整，病变行扩大切除，切面呈黑色色素沉着。术后病理（图5）：恶性黑色素瘤，免疫组化结果：S-100（+），Melan-A（-），HMB45（+），SMA（-），Desmin（-），CK（-），CD10（-），CD117（+）。
图5 病理图示镜下示肿块由束状、巢状的瘤细胞构成，少数肿瘤细胞质内、外可见黑色素，分布不均匀（HE×400）
讨论
软组织恶性黑色素肿瘤（malignant melanoma of soft parts，MMSP）又称透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma，CCS），发病率低，约占软组织肉瘤的1%。常见于成年人（30～40岁之间发病率高），性别之间无差异。发病部位多见于四肢，足部占40%。本例病变发生于臀部深部软组织，文献少有报道。MMSP常起病隐匿，生长缓慢，症状不明显，肿块较大时可引起疼痛。肿瘤多位于深部软组织，被覆皮肤一般无改变。
富含黑色素的MMSP的MRI表现为T1WI高信号，T2WI低信号影;而不含黑色素的MMSP的MRI表现不具备特征性。本例患者MRI表现为T1WI稍高信号和等信号，T2WI上不均匀高信号，增强后呈显著不均匀强化，说明肿瘤含黑色素较少，与文献所述一致。MMSP主要需与皮肤恶性黑色素瘤及转移性黑色素瘤相鉴别。此外，还需要与一些软组织肉瘤相鉴别，如纤维肉瘤、滑膜肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘瘤等。
病理检查发现细胞质内黑色素颗粒为关键，如无色素或色素少，需S-100和HMB45免疫组化表达阳性诊断。治疗方法需手术扩大切除，术后辅助放化疗，但预后仍不好，Clark等在对72例MMSP患者随访后发现5年生存率52%，10年生存率25%。本例MMSP的临床表现和影像学检查无特异性，最终需要病理活检和免疫组化明确诊断。但影像学检查可显示肿瘤解剖部位、范围、成分、供血情况等，但对诊断有一定的提示作用，并对手术有指导意义。
