Beckwith-Wiedemann综合征患者的麻醉管理-1
Beckwith-Wiedemann 综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS），即突脐-巨舌-巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome），亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿血糖">低血糖巨内脏巨舌小头综合征（neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome）等。
该综合征是一种少见的先天畸形，1963 年由Beckwith首次描述，1964年Wiedemann对其进行补充。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等。巨舌是该综合征容易观察到的体征，而围手术期麻醉管理常因气道解剖异常变得复杂。低血糖也对麻醉管理提出挑战。本文汇报1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的BWS 患者病例，并通过文献复习探讨该罕见综合征的麻醉管理。
1.病例介绍
1.1 一般资料
患儿，男性，11 月龄，身长76.5 cm，体重10.05kg。主诉为“发现右腹股沟可复性肿物、脐部突出11 月”。诊断为：①右侧腹股沟疝；②脐疝；③巨舌；④左手背血管瘤，拟行“右侧腹股沟疝和脐疝修补术”。患儿病史如下：早产儿，出生时无窒息、抢救、吸氧史。无家族遗传病史。喂养困难，无明显睡眠呼吸暂停表现，无低血糖病史，无抽搐病史。
体格检查：心脏听诊和肺听诊正常。入院后辅助检查：葡萄糖4.1 mmol/L，碱性磷酸酶201 U/L，肌酐36 μmol/L，白细胞计数17.83×109/L，血小板计数560×109/L。心电图诊断为窦性心律，不完全性右束支阻滞，T 波改变（Ⅱ低平，Ⅲ aVF V1-5 倒置）。胸部正位X 片未见明确异常。患儿临床表现图1~3所示。
术前并未诊断为“Beckwith-Wiede-mann综合征”。
