一例软骨样脂肪瘤病例分析
临床资料
患者，女，28岁，因右前臂内侧软组织肿物2年入院。患者自述2年前无明显诱因出现右前臂内侧软组织肿物，当时肿物大小约4CM×3CM×2CM，肿物呈进行性生长，且生长较慢。患者未予重视，也未行任何治疗。1个月前因右上肢剧烈活动后，出现肿物部位疼痛，疼痛为隐痛，休息后疼痛稍有缓解。现为进一步治疗，至我院就诊。入院查体：右前臂中1／3内侧处肿胀明显，皮肤无黄染、无瘢痕、肤色正常，右前臂内侧局部可触及肌间软组织包块，大小约5CM×3CM×2CM，质韧，边界清晰，活动度较差，无压痛，桡动脉搏动良好，末梢血运良好，无肢体感觉及运动障碍。辅助检查：术前完善各项常规检查，前臂X线片未见骨质异常。超声提示前臂肌层内可见5．0CM×2．4CM低回声肿物，边界清，内部回声欠均匀，可见少许血流信号，肿物前方为桡动脉走行。
MRI（图1a，1b）提示右前臂肱骨、桡骨骨质未见异常信号，桡骨后缘肌腱隙内见不规则团块样异常信号影，其内似见分隔，大小约5．8CM×3．7CM，T1呈中等及稍低信号，T2压脂呈高信号，紧邻右侧桡骨，桡骨骨质未见破坏。术前细针穿刺病理检查提示符合软骨样脂肪瘤，进一步免疫组化显示波形蛋白Vimentin阳性，S－100蛋白散在阳性，细胞角蛋白AE1／AE3阴性，人上皮膜抗原EMA阴性，细胞核增值抗原Ki－67：＜1％阳性。
入院后在全麻下行软组织肿物切除术，术中探查见肿物位于肱桡肌深面，不规则团块状，大小约4．5CM×3CM×2．5CM，邻近桡神经浅支，包膜完整，质韧，基底部与桡骨骨膜相连接。术中完整切除肿物，剖开包膜见肿物呈分叶状，黄色，质韧（图1c）。送检病理。术后病理肿物为不规则团块状，体积为4．5CM×3．0CM×2．5CM大小，部分包膜，切面呈灰黄白及红褐色、实性、质韧（图1d）。HE染色肿瘤组织内可见软骨样基质和脂肪组织（图1e），免疫组化S－100散在阳性，Ki－67：＜3％阳性（图1f）。病理诊断为软骨样脂肪瘤。术后患者恢复良好，术后6个月随访，右前臂手术切口愈合良好，肿物无复发，无感觉及运动障碍。
讨论
（1）流行病学特点：软骨样脂肪瘤是近年来新发现的一种良性脂肪组织肿瘤，由Meris和Enzinger于1993年首先描述，主要包含脂肪母细胞、成熟脂肪和软骨样基质，形态上与黏液样脂肪肉瘤和骨外黏液样软骨肉瘤非常相似，临床少见。软骨样脂肪瘤有较广泛的年龄段分布，好发年龄为30～40岁，平均28岁左右。10岁以下的儿童极少患此病。女性患者多见，男女比例约为1∶4～1∶5，但没有人种易感性。临床多表现为近期内缓慢性增大的肿物。发病部位以肢体近端最多见，极少发生在躯干及头颈部，尤其是口腔。多数位于皮下，部分可表现为肌间或肌内肿块。本例患者为青年女性，首次发现该肿物时并无剧烈活动等明显诱因，偶然于肘关节伸直位时发现右前臂中部内侧有一包块。考虑因肘关节伸直位时，前臂内侧肌肉较屈曲位时拉伸，肿物易于显现。本例患者肿物位于右前臂肱桡肌深面，位置较深，生长缓慢，发病两年间肿物大小基本无增长。
（2）组织病理学特征：组织病理学方面软骨样脂肪瘤通常有包膜，有时有多个分叶。其组织学特征是含有单个或多个空泡的脂肪母细胞排列成巢状或条索状，周围围绕明显黏液样和透明变的软骨样基质，混合有不等量的成熟脂肪组织。脂肪母细胞核小而一致，形状可呈卵圆、肾形或多分叶状，染色质均匀分散，核仁小。胞浆含空泡、小脂滴和PAS阳性的糖原。细胞可有颗粒状的嗜酸性胞浆。软骨样脂肪瘤血管丰富，而出血和纤维化不多见。甲苯胺蓝和特定pH值的阿辛蓝染色可以证实在基质中存在硫酸软骨素。
脂肪母细胞表达S－100蛋白较弱，较强的染色见于成熟脂肪增加时。Vimentin可在所有细胞着色。Cytokeratin在少数病例中表达，阳性成分相应于电镜中的张力原纤维。EMA几乎都为阴性，MIB1染色得到的增殖指数小于1％。超微结构可以见到具有胚胎脂肪和胚胎软骨特征的原始细胞、脂母细胞、前脂母细胞和成熟脂肪细胞。胞浆Knobbyprotrusion（多形突起）经常可见，基质有类似软骨的特征，包括稀疏的细丝、胶原纤维和大量的蛋白多糖颗粒。
（3）鉴别诊断：软骨样脂肪瘤常需要和以下疾病相鉴别。
①黏液型脂肪肉瘤：该廇好发于下肢深部软组织，肿块切面呈胶冻样，瘤细胞较小，呈星形和小梭形，肿瘤内部或外周可见脂肪母细胞，核较深染，少许核分裂象。黏液样基质中丛状或“鸡爪样”毛细血管明显，有时可见淋巴管瘤样构形和黏液湖的形成。
②骨外黏液性软骨肉瘤：该瘤多发生在下肢的深部软组织内，平均体积达7CM。瘤细胞多呈小叶状排列，小叶间为纤维性间隔。瘤细胞形态较为一致，卵圆形、圆形或短梭形，胞浆内很少或不含空泡，肿瘤中多不含有成熟性的脂肪组织。细胞遗传学分析显示，具有相对特异性的染色体易位－t（9；22），并导致位于22q12上的EWS基因与位于9q22－31上的CHN（也称TEC）基因产生融合，后者可通过RTPCR方法检测出来，具有鉴别诊断意义。
③脂肪母细胞瘤：本瘤常见于婴幼儿和儿童，肿块切面呈黏液样或胶冻状。肿瘤被纤维组织分隔成不规则小叶状，可见从原始星形和梭形细胞至脂肪母细胞和较成熟脂肪细胞等不同分化阶段细胞形态。间质有黏液样变，伴有较丰富的小血管。
④软组织软骨瘤：本瘤好发于手和足等部位，常见于31～60岁。肿块切面呈灰白半透明状，质硬。肿瘤由分化良好的透明软骨构成，常伴钙化，容易与软骨样脂肪瘤区别。
⑤软骨母细胞瘤：本瘤约占骨肿瘤的1％，好发于长骨的骨骺部位，多见于肱骨、股骨和胫骨，其中10％～15％的软骨母细胞瘤伴发动脉瘤样骨囊肿，有报道发生于跟骨等部位，容易与软骨样脂肪瘤相鉴别。
（4）治疗和预后：在治疗方面，与恶性肿瘤不同，软骨样脂肪瘤不需要做根治性手术切除和术后放疗，局部切除可以获得良好的临床效果，没有局部复发和转移。本例患者肿瘤位置较深，活动度较差，且剧烈活动后偶有疼痛，初始考虑肿瘤为恶性可能性大，完善术前病理检查后，证实肿物性质为软骨样脂肪瘤。对该患者右前臂肿物进行了局部切除，未辅以放化疗。术后半年，恢复良好，肿物无复发。总之，软骨样脂肪瘤是较罕见的良性肿瘤，国内外相关报道均较少。但其预后好，无局部复发和转移，外科切除可以治愈，因此应注意与其他肿瘤鉴别诊断，避免过度治疗。
