McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告-1
McCune-Albright（MAS）综合征是一种由G蛋白α亚基（Gsα）突变导致的全身性疾病。经典的MAS包括三联征：多骨性骨纤维异常增殖症（FD）、皮肤片状棕色色素沉着（又称牛奶咖啡色斑，caféau-lait skin pigmentation），以及性早熟（precocious puberty）。自从Donavan James Mccune和Fuller Albright分别于1936年和1937年报道此病以来，关于MAS的论述多以个案报道的形式出现，临床医师普遍对本病缺乏认识。本文报告1例女性MAS合并甲状腺功能亢进患者，并结合文献复习，对其病因、临床表现、诊断和治疗进行分析。
1.病例报告
女，33岁，因“右颊部肿物5年余”入院。患者5年前发现右侧颊部肿物，无明显诱因，疼痛不明显，最近数月生长加速，约鸡蛋大小。自述上颌骨渐进性肿大20余年，一直未接受治疗。2008年曾因甲状腺功能亢进于当地医院行甲状腺部分切除术。患者家属诉其出生后数月大腿出现片状棕灰色斑块。患者足月产2胎，均存活。月经初潮年龄12岁，每次5d，周期30d。否认家族中有类似病史。
检查：颜面部左右发育不对称，上、下颌骨，额部骨质明显膨隆（图1），鼻孔移位；右下颌角处可及一肿物，约5 cm×4 cm×4 cm大小，质硬，边界不清，活动度差，无触压痛。左下颌下淋巴结肿大，约2 cm×1 cm×1 cm大小，无压痛，活动度可。口内检查示：唇颊系带附着正常，恒牙列，咬合关系差，25、26、34、35、44、46缺失。上颌骨高分辨CT+三维成像、下颌骨高分辨CT+三维成像：颅骨面部骨广泛异常改变，两侧颌下区、颏下区多个肿大淋巴结（图2、3）；胸部正位片：脊柱侧弯，多发性肋骨骨纤维异常增殖症改变，右侧肩胛骨骨质欠均匀（图4）；甲状腺彩超：甲状腺左叶中等回声结节。
图1 正面像（A）及侧面像（B）显示双侧上颌骨、右侧下颌角膨隆
图2 上、下颌骨三维重建
图3 矢状位CT显示上、下颌骨，颅骨多发性骨质疏松区，囊腔形成
图4 胸部正位片显示脊柱侧弯，多发性肋骨骨纤维异常增殖症改变
血生化检查：三碘甲状腺原氨酸1.75ng/mL，甲状腺素14.56μg/dL，游离三碘甲状腺原氨酸8.96pmol/L，游离甲状腺素28.86pmol/L，甲状腺球蛋白164.70ng/ml，促甲状腺激素0.00μIU/mL，促甲状腺激素受体抗体<0.300U/L；血清碱性磷酸酶1444U/L，血清磷0.75mmol/L。甲状腺摄碘率检查：甲状腺摄碘功能正常。入院后拟行“右下颌骨肿物切除术”，术中同期取病变处骨组织送病理检查。因患者甲状腺功能异常，考虑全身麻醉风险高，且患者拒绝用药调控，与患者交流后，准予出院。出院后嘱患者长期随访观察，积极治疗甲状腺功能亢进。
2.结果
出院后随访，嘱患者定期复查骨病变进展状况，并密切观察甲状腺功能。患者出院后又因“甲状腺功能亢进10年”于内分泌科就诊，予以口服丙硫氧嘧啶处理。患者现病情稳定，正在随访观察中。
