一例Mibelli血管角化瘤病例分析
病例介绍
Mibelli血管角化瘤是一种罕见的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传特性的血管性损害，常有家族冻疮史，多发生于青春期前儿童。现将我科诊断的l例患者及其家系调查报告如下。先证者女，14岁。双手足、面部、耳廓反复出现红斑、丘疹13年。患者出生后1岁时，秋冬季节双手背、面部肿胀，出现大小不等的暗红斑，无明显自觉症状，未治疗，随天气转暖红肿渐消退，部分遗留色素沉着。此后皮损遇天气转冷后再次出现，并渐累及双足及耳廓，且出现疼痛，自行外用冻疮膏治疗，肿胀减轻，部分皮损消退，随天气转暖皮损渐消退。5年前，患儿皮损复发，且手足红斑皮损上出现水疱、血疱及角化性丘疹，疼痛明显，遇冷后更为显著，未予治疗，天气变暖后渐缓解。就诊2个月前皮损再次加重。既往健康，否认关节疼痛、口腔溃疡、脱发等症状，否认食物及药物过敏史，父母非近亲婚配，其家族中有类似患者。
查体
各系统检查未见异常。皮肤科检查：双面颊可见对称性暗红斑，边界尚清楚，压之退色，未见水疱及鳞屑；双侧耳轮可见散在暗红斑，压之退色，未见破溃，皮温略低；双手掌、手背、指端及趾端可见片状紫红斑，轻度肿胀，境界欠清楚，压之褪色，其中指腹侧可见散在分布米粒大角化性丘疹，触之质硬，未见破溃；指趾较粗，指趾端皮温低，触之湿冷；未见水疱、血疱；口腔内未见损害(图lA。lC)。实验室检查：甲皱襞微循环：血管清晰，不对称，粗细不均匀，管袢适中，有迂曲，可见少量畸形，血流清晰，袢周可见红细胞聚集，有少量出血点，中度异常(图2 血清蛋白电泳：白蛋白76％(参考值60％～71％)、n1球蛋白 1.8％(1．4％～2．9％)、a2球蛋5.4％(7％一1l％)、B球蛋白 5.8％(8％一13％)、1球蛋白11％(9％～16％)、白蛋白／球蛋白 3.17；血尿粪常规、生化、自身抗体、免疫球蛋白、血细胞沉降率、C反应蛋白、凝血功能、x线胸片、心电图等未见异常。手指角化性皮损组织病理：表皮角化过度，颗粒层增厚，真皮乳头层见扩张的薄壁血管丛，内衬单层扁平上皮细胞，管腔内可见散在红细胞(图3)。
图l先证者双面颊(1A)、耳轮、口唇
暗红斑，双手背、指端及趾端片状紫红斑(1B)，双手指散在米粒大角化性丘疹(1c)
图2先证者甲皱襞微循环血管清晰，不对称。粗细不均匀，管袢适中，有迂曲，可见少量畸形，血流清晰，袢周可见红细胞聚集，有少量出血点，中度异常 图3皮
损组织病理表皮角化过度，颗粒层增厚，真皮乳头层见扩张的薄壁血管丛，管腔内散在红细胞(HE×40)
诊断
Mibelli血管角化瘤。
治疗
双手足角化性皮疹行液氮冷冻，面部皮损予肝素钠软膏外用，目前随访中。 家系调查：患者家族成员中无近亲结婚史，调查家族4代54人中包括先证者共有18人患病，其中男6人，女12人，发病年龄1～3岁，皮损均与先证者相似(图4 先证者一叔叔 表现为关节畸形。
讨论
血管角化瘤(angiokeratoma，AK)，是一种由真皮浅层扩张的毛细血管和表皮角化过度为特征的血管性良性皮肤肿瘤。肢端型血管角化瘤(acra angiokeratoma)又名疣状毛细血管扩张(verruca telangiectatica)或冻疮样痣。Mibelli 血管角化瘤多发于儿童期和青春期，女性较为多见，好发于指、趾的背侧、膝部和肘部，皮损数个至数十个，可伴有肢端紫绀症，常有冻伤及冻疮史。对称分布于指、趾背侧，膝肘部也有发病，偶见于踝关节、耳、掌跖。损害为暗红、紫色的斑丘 疹，表面角化、粗糙，中央有毛细血管扩张，破后易出血[M]。本例先证者发病年龄为1岁，主要表现为冻疮样皮损，考虑与指端末梢循环差有关，且根据甲皱襞微循环检查示有血管的迂曲。本例手掌皮损以角化性皮损为主，可能与手掌的特殊组织学即角质层厚有关，已发生角化性皮损。调查的患者共有18人，12例为女性，与文献报道一致，但有1例患者主要表现为关节变形、畸形，文献中尚无报道。儿童手背的血管角化瘤，应与儿童肢端假性淋巴瘤性血管角化瘤(APACHE)鉴别，指端紫绀及冻疮样皮损可与雷诺病鉴别。Mibelli血管角化瘤在治疗方面目前尚无满意疗效，多数患者随着年龄增大 皮损减轻，可注意保暖，给予活血化瘀为主的治疗，角化性皮损可选择液氮冷冻作为常规治疗。张怡等报道1064 nm ND：YAG激光治疗血管角化瘤安全有效，有效率达88．9％。
