氨基酸代谢病是什么原因引起的
氨基酸代谢病是由于氨基酸分解代谢的酶先天性缺乏而引起的氨基酸代谢缺陷,导致机体氨基酸在合成、代谢及转运环节出现紊乱。多见于存在氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚的后代儿童。
1、氨基酸代谢障碍:苯丙酮尿症:由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍。
枫糖尿症:是由于支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢障碍引起的主要疾病。
酪氨酸血症:由于酪氨酸代谢障碍过程中酶的缺陷引起。
2、氨基酸吸收障碍:常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如Hartnup病等,又称遗传性烟酸缺乏症
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