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单倍体基因型的图谱计划的目的

2022.4.22

  项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因,而是通过确定单倍型,使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中,研究人员将患者的单倍型与健康人(对照)的单倍型相比较。如果与对照相比,某一种单倍型在患者中经常出现,影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。

  常见的疾病如癌症、中风、心脏病、糖尿病、忧郁症和哮喘等是多个遗传变异位点与环境因子共同作用的结果。根据“常见疾病-常见变异”的假说,罹患常见疾病的风险受到人群中相对常见的遗传变异的影响。截止到2013年还没有足够的证据来支持该假说的普遍性,但是越来越广泛分布的与常见疾病相关的遗传变异位点正在被发现,包括那些涉及自体免疫疾病、精神分裂症、糖尿病、哮喘、中风和心脏病的多态位点。国际HapMap计划的益处之一就是可以利用单倍型图HapMap来更多地了解常见疾病和我们的基因之间的关系。

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