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该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白含有两个gata型锌指,是t细胞发育的重要调节因子,在内皮细胞生物学中具有重要作用。该基因缺陷是甲状旁腺机能减退伴感音神经性耳聋和肾发育不良的原因。
原国家质检总局 教授