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这个基因编码一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,它包含一个泛素相关(UBA)结构域编码蛋白是一个在保守的信号转导途径中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶(AMPK)亚家族成员该基因突变与婴儿早期癫痫性脑病30有关。
原国家质检总局 教授