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SLC22A18基因的结构特点和主要功能

2022.7.04

该基因是位于11p15.5(一个重要的抑癌基因区)印记基因区的几种抑癌亚转移片段之一该区域的改变与Beckwith-Wiedemann综合征、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记,具有来自母体等位基因的优先表达。在肾母细胞瘤和肺癌中发现了这种基因的突变。该蛋白可能作为有机阳离子的转运体,在肾内氯喹和奎尼丁相关化合物的转运中起作用。已经描述了几种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。

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